倒影｜我16岁的儿子被下了病危通知书

在接到病危通知书之前，王惠（化名）从没想过，有一天，自己活蹦乱跳的儿子，会与“死亡”这两个字挂上钩。而她也生平第一次感受到了“连自己名字都不会写了”的茫然失措。2024年4月，16岁的小冰（化名）在山东大学齐鲁医院（青岛）被确诊为抗NMDAR脑炎，这种罕见病，将小冰困在医院里近60天之久，差点丢了性命。但母子俩从没放弃过，隔着重症监护室那道厚厚的闸门，王惠寸步不离地守候着。而医院疑难病罕见中心和神经内科医护团队的生死营救，也给了这对母子无穷的力量。最终，小冰如愿康复出院，目前已投入正常的学习生活中。

2025年2月28日，是第18个国际罕见病日，我们以王惠的第一视角，还原她陪儿子对抗病魔的过程，希望给目前正处于罕见病“旋涡”中的人们带来一丝希望的曙光。

以下为王惠的自述——

出院前，小冰给神经内科医护团队送了锦旗

我的儿子确诊了罕见病

小冰出生于2008年1月，从小就是个情绪比较稳定的孩子，而且性格很坚韧。虽说不像其他孩子那样闹腾，但也有男孩子顽皮的一面。一直以来，他都很健康，每年各项体检指标都很正常，我从没想过，有一天他会住进神经内科重症病房。

2024年3月底的一天，小冰告诉我，左腿发麻，无法正常走路，我起初并没当回事，以为他只是单纯的累着了。但没过多久，他便说，腿麻得更厉害了，然后就突然晕厥过去，但过了10秒左右又醒了。我当时吓坏了，就赶紧带着他来到山东大学齐鲁医院（青岛）急诊科，检查的所有指标都很正常，我们以为没事，就回家了。谁知几天后，他又出现了腿麻的情况，并且开始出现癫痫症状，我就又带他来到神经内科急诊，当时接诊的神经内科副主任李玲怀疑小冰是抗NMDAR脑炎，建议我们做一个腰穿。考虑到孩子年纪尚小，我们就提议回家再观察一下看看。但是仅仅过了一个清明小长假，小冰的情况就急转直下，出现了神经错乱、又哭又闹、认知不清的情况。于是，我们赶紧带他去医院在医生的安排下做了详细的血清和脑脊液相关检测，结果真的是一种特殊的脑炎。

当得知这是一种罕见病，而且容易引发癫痫，还可能会出现心脏骤停，情况严重的会危及生命时，我的脑子里“嗡”的一响，内心里筑起的铁壁铜墙轰然倒塌。好好的孩子，怎么会得上这个病？疑难罕见病中心的专家说，目前这个疾病的病因可能与肿瘤和病毒感染有关，大部分情况下是能治疗的。为了让孩子尽快好起来，我决定遵从医嘱，积极配合治疗。

起初医院给小冰用的常规激素和免疫球蛋白治疗，但并不奏效，他的情况急剧加重，一度处于毫无意识的状态。最后，神经内科团队连续用药几轮，小冰的病情才逐渐好转。

我记得很清楚，2024年5月1日那天，进进出出的医护人员告诉我，孩子能睁开眼了；5月4日，他就可以和医护人员进行简单的交流了；5月7日那天，我便和他进行了视频通话，他已经可以和我比较正常地交流了。这个时候，李玲主任跟我说，小冰已经挺过了这个病的高峰期，随后便是慢慢转好恢复了，预计很快就可以转到普通病房，我当时真的是喜出望外，激动地抱着李主任哭了起来。

可是谁也没想到，这时，命运又给我们来了重重的一棒——

16岁的儿子被下了病危通知书

2024年5月12日这一天，小冰突然发起了高烧，最高时烧到39摄氏度。第二天，他开始出现鼻出血的情况。5月13日，我收到了儿子的病危通知书，医生让我去签字的时候，我一时间蒙了，竟然忘了自己的名字怎么写。当我颤抖着签完字，就抱着李玲主任又是一阵大哭。觉得命运真的在和我们开玩笑，孩子挺过了疾病这一关，却因为免疫力低下，又出现了感染。

那一天，医生给出的诊断是DIC，也就是弥散性血管内凝血。这时候，小冰身上但凡打过针的地方、插管的位置，都出现了不同程度的渗血。而且，皮下组织也出现了多处大片的血斑。我看着他的照片，无数次在重症病房外的走廊里痛不欲生。

合并感染后，小冰手上的大片瘀斑

之后，山东大学齐鲁医院（青岛）消化内科、血液科、重症医学科、耳鼻咽喉头颈外科、血管外科、泌尿外科等多个科室进行了联合会诊，积极抢救。排查了小冰的肺部、腹部，最终发现感染源处于尿路。于是，开始积极用抗感染的药，并输送血浆。我就静静坐在那道闸门外，看着医护人员一遍遍地拿着血浆进进出出。而那一刻的我，发现自己竟是如此无力，作为一个妈妈，我竟然什么都做不了。在这期间，神经内科的医生和护士给予了我很多鼓励，我的体内好像被注入了很强的力量，希望孩子渡过这一关。

那时的小冰，神志是清醒的，他拉着李玲主任的手说：“阿姨，求求你救救我，我才16岁，我不想死。”我想，那时的孩子，一定也很恐惧吧，但作为妈妈，我唯一能做的，就是为他加油打气。最危险的时候，我也有想过，我只有这一个孩子，如果他走了，我也没有活下去的希望了。

经过3天的抢救，小冰终于度过了危险期，所有人也长舒了一口气。

有一天，李玲主任走出病房，见到我说：“你怎么瘦了这么多？”我到医院的体重秤上一称，才发现自己瘦了整整35斤。我这才意识到，这几十天的时间里，自己不吃不喝不睡，竟也没觉得难受。因为心里一直提着一口气，就是等孩子好起来。“女本柔弱，为母则刚”，我人生中第一次深刻体会到了这句话的意义。

儿子通过了高中第一轮会考

接下来的时间里，小冰在神经内科重症病房积极配合治疗，情况一天天好转，我也开始给他准备各种吃的喝的。每次视频通话，他都会说：“妈妈，我挺好的，现在一点也不疼了。”由于太长时间没有进食，他开始想念比萨、蛋挞的味道了，但医生说，刚开始只能吃流食。于是，我便回家给他熬小米粥，撇出小米油来，让医生送进去。再后来，他慢慢可以吃我做的烂面条，再可以慢慢吃一些柔软的水果……我也是第一次真正地在黑暗中看到了曙光。

2024年5月20日这一天，小冰成功从重症病房转到了普通病房，开始恢复并接受康复训练。5月底的一天，班主任来医院看他，告知了6月底有四门课程的会考消息。我问孩子，要不要请个假，明年再考，但孩子坚持学习，说想出院后参加会考。

就这样，小冰一边配合医院的康复科进行各种康复训练，一边抱着课本学习。在病床上躺了50多天，他的两条腿瘦得跟胳膊差不多粗。原本1.8米多的个子，瘦到只有60公斤。刚开始做康复训练的时候，他站起来两条腿直打哆嗦，但他咬着牙一直坚持着。我从背后看着他，仿佛时间轮回了，他又回到了一岁左右蹒跚学步的时候，我就开始疯狂地流眼泪。经过一周左右的康复，他从做被动运动，到慢慢扶着辅助物走，再到后来可以自行走路。

每次我问他累不累，他都会说：“妈妈，我一点也不累，能好起来，我真高兴。”令我欣慰的是，孩子真的很懂事，每次医生拿来一大把药，他都是很配合地一口吃下去，他告诉我：“我很快就好了，就可以回家陪妈妈了。”

在他康复的日子里，我们也会聊起他意识不清醒的那段时间。他说，脑子里有自己上蹿下跳、不受控制的场景，但分不清是真实还是梦境。在他的人生里，那一个月左右的记忆，是近乎缺失的。他问我：“妈妈，这次我生病，是不是花了很多钱？对不起妈妈，谢谢妈妈。”我流着泪说：“只要你能好了，花多少钱我都愿意。”

6月2日，我们终于迎来了出院的日子。回家以后，小冰谨遵医嘱，每天按时间吃药，并做康复训练，身体一天天好起来。吃饭正常了，体重也慢慢恢复了。在这期间，他每天都会拿出一定的时间学习会考内容。功夫不负有心人，他的四门会考全部通过了。我为有这样一个儿子而骄傲。

小冰会考四门功课全部通过

回想起小冰生病的那段时光，虽然仅过去几个月的时间，但我觉得好像已经变得很遥远了。为了陪伴他，我在病房外的走廊里，租了个胶囊舱，天天守在那里。神经内科的医护人员，几乎都认识我，每天进进出出，都会转达儿子的情况。李玲主任更是一有时间就来病房看望小冰，孩子有一点进步，她也会第一时间发信息通知我。她最常说的一句话就是：“相信我，孩子一定能挺过来。”很难想象，如果没有她和医护团队的关怀和大爱，我会不会撑到现在。

小冰康复后，我也因为长久以来的重大压力，体力不支，大病了一场。当我好起来，发现自己也跟着儿子重生了。现在，小冰已经积极地投入学习当中。我也才明白：人生的过渡当时百般艰难，有一天蓦然回首，原来我们已经飞渡千山。

康复后2个多月，小冰和妈妈到草原旅游

李玲：抗NMDAR脑炎要早发现、早治疗

罕见病是患病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，一般为慢性、进行性加重的疾病，常常困扰患者多年，部分疾病甚至致残、危及生命。目前，全球范围内罕见病有约7000种。我国共发布了2批罕见病目录，纳入了207种罕见病。

李玲表示，小冰所患的抗NMDAR脑炎，也叫自身免疫性脑炎，是一类由自身免疫性抗体介导的脑炎，发病率约为十万分之一，主要见于青年和儿童，临床常表现为精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍或弥漫性脑损害等。2018年，该疾病被列入我国《第一批罕见病目录》。研究认为，这种病的诱因通常是肿瘤或感染，青年女性患者往往合并卵巢畸胎瘤的比例较高。

“一般来说，3个月内起病，表现出癫痫、精神异常、记忆力障碍的情况，并且在服用治疗癫痫的药物后并未改善，我们会建议患者做一下这种病的排查。这种病会有一个发病高峰期，在这期间，病情会急剧恶化，大约持续数天到数周，只要挺过这个高峰期，便可以慢慢恢复，后期主要预防并发症。目前我们医院已治疗了近百例各类自身免疫性脑炎的患者，且已经有比较成熟的治疗手段。及时地治疗，患者可大大提高痊愈率。”李玲说。

据了解，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心，由泰山学者特聘教授、中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会第一届主任委员焉传祝担任主任。2021年，该院牵头并联合青岛市多家医院的多个学科，成立“青岛市疑难罕见病诊治中心”，下设神经系统、耳鼻咽喉头颈外科、心血管系统、血液肿瘤、内分泌、儿科和风湿免疫等7个疑难罕见病协作组。目前，该院具备神经肌肉活检、神经肌肉分子病理诊断、基因诊断、炎症性肌病精准诊断与个体化治疗、线粒体功能评估、长时程视频脑电、术中脑电波监测、床旁重症脑电等支撑技术，为疑难罕见病诊治提供了可靠的技术保障。中心收治了罕见病Shapiro综合征、脂质沉积性肌病、肌萎缩侧索硬化、脑内组织细胞肉瘤、Churg-Strauss综合征、肌营养不良症、亚历山大病、脆X相关震颤/共济失调综合征、McLeod综合征、舞蹈-棘红细胞增多症、肯尼迪病、僵人综合征等不同病的患者，其中不乏国内首次报道的病例。自2023年山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊揭牌开诊以来，已接诊 526 人次，涉及该院9个科室的146个病种。

（半岛全媒体记者 江海峰）