5岁男孩患肥心病 三医基因检测指导阻止心血管病家族“蔓延”

很多人都想不通：年纪轻轻怎么就高血压、心衰了呢?好端端的怎么会发生猝死呢?越来越多的病例给我们敲响了警钟。“近年来以基因测序为基础的精准医学获得迅猛发展，在心血管病领域，临床上对以遗传性心肌病、心源性猝死、遗传性高血压等为代表的单基因致病遗传心血管疾病，可通过基因检测进行早期诊断、早期预警和早期针对性治疗，对致病性基因突变携带者及其家族进行遗传筛查、遗传阻断，早期干预，进行个体化治疗。”青岛大学附属青岛市第三人民医院心内一科主任刘福颂介绍说。

 (来源：青岛大学附属青岛市第三人民医院)

刘福颂主任接诊的一名年仅5岁的男孩，因感冒做心脏超声检查，发现患有肥厚型心肌病，他的父母打算再生个宝宝，但担心二宝会遗传肥厚型心肌病。市三医心内一科团队为他们进行了肥厚性心肌病基因检测和家族基因筛查，耗时半年多，两次赴外地，完成了患儿家系3代15人的基因筛查和心脏超声检查等工作，发现患儿肥厚性心肌病基因突变来自父亲。经过继续跟踪追击，发现肥厚型基因突变来自患儿奶奶的家系，奶奶家族中有3人患肥厚型心肌病，还有1人携带肥厚型心肌病突变基因。患儿母亲怀孕后，通过羊水穿刺产前基因筛查，确定腹中胎儿没有遗传该病基因，成功指导了优生优育，避免该病在家族中的继续“蔓延”。

高血压作为高发的慢性病之一，按传统治疗方法，就是让患者来回试用几种降压药物，很多时候治疗效果并不明显。刘福颂主任带领团队开展心血管病领域精准医疗，通过基因测序找出患者体内致病基因，以迅速确定对症药物。刘福颂主任介绍，他接诊的一名年轻的高血压患者，无论从症状上还是从传统检查手段结果上看，都支持原发性醛固酮增多症的诊断，在此诊断基础上进行了相关治疗，不仅没有明显效果，还花费巨大。后来，对这名患者进行基因测序，诊断为由单基因突变导致的假性醛固酮增多症，为其换用了氨苯蝶啶特效药后，患者血压很快便恢复了正常。

 (来源：青岛大学附属青岛市第三人民医院)

由刘福颂主任带领的心内一科作为医院十大重点学科之一，积极开展新技术、新业务，开青岛之先河，率先开展了单基因心血管疾病精准诊疗工作，完成了青岛市首例肥厚型心肌病的家系基因筛查工作，指导了青岛市首例家族性肥厚型心肌病优生优育工作，避免了肥厚型心肌病在家系中继续蔓延。同时完成了青岛市首例肥厚型心肌病的心脏磁共振工作，填补了青岛市CMR技术空白，新发现了肥厚型心肌病基因突变家系1个，指导了临床诊疗工作。心内一科还完成了青岛市首例Brugada综合征基因筛查并成功安装ICD预防猝死、青岛市首例长QT综合征基因筛查，并新发现了遗传性多囊肾基因突变家系1例。

专家简介

 (来源：青岛大学附属青岛市第三人民医院)

刘福颂

青岛大学附属青岛市第三人民医院心内一科主任 主任医师

曾在北京朝阳医院、意大利OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO医院进修学习。曾获“青岛市卫生局第三届专业技术拔尖人才”称号、科研荣获山东省医学科技奖三等奖。现任中国转化医学工作委员会委员、山东省医促会心脏重症分会委员、山东省健康管理协会心电学专业委员、青岛市医学会心脏康复专科委员会副主任委员、青岛市医学会精准心血管病学组员、青岛市医学会高血压学组资深专家、青岛市医学会心脏康复分会高血压学组副组长、青岛市医学会心血管病学分会房颤学组委员。

专业特长：擅长心血管内科常见病如：冠心病、高血压、心肌病、心力衰竭、心律失常、冠心病介入及心血管危重症等的诊疗。尤其擅长继发性高血压(包括单基因高血压)和单基因心血管疾病如肥厚型心肌病等的诊治工作。

坐诊时间：每周一、周三、周四上午

通讯员 崔晓青