三年怪病终破解!青岛市市立医院医生靠“不渴”揪出罕见尿崩症
半岛网7月25日讯 (记者 张家瑞)一位不会说话、智力障碍的患者因“血中盐分超高”,三年来反复住院,病因却始终成谜。近日,青岛市市立医院内分泌科主任马小莉团队抽丝剥茧,凭借一个被长期忽略的关键线索——“患者从不觉得渴”,最终确诊并治愈了一种极其罕见的“无渴觉性尿崩症”,终结了患者多年的痛苦。
血钠反复高,病因成谜
患者小王(化名)是一位特殊的成年人,患有先天性脑积水,无法言语和表达需求。三年来,他因精神萎靡、乏力辗转于省内多地医院就诊,每次检查都发现严重的“血中盐分超高”(高钠血症)。虽然每次住院输液能暂时缓解,但病情总是反复,病因始终成谜。
从“口渴感消失” 寻找蛛丝马迹
半个月前,小王来到西院内分泌科求诊,副主任医师闫洪领接诊时没有放过任何细节,在深入询问家属后,发现了一个惊人的情况:小王近三年完全丧失了口渴的感觉! 对于一个无法主动要水喝的人来说,这个症状极其隐蔽,却成了破案的关键钥匙。
在马小莉带领下,团队决定“主动出击”:每天固定让患者喝足2升水,并配合输液。 在严密监测中,小王血里盐分有所下降,但仍偏高。更关键的是,小王尿量很大(每天近2-3升),尿液颜色很淡、像水一样稀(尿比重极低)。这典型的“多尿、低比重尿”表现,强烈指向了尿崩症——一种身体留不住水分的疾病。
致病“元凶”:脑部2厘米肿块
尿崩症?病因是什么?关键的垂体磁共振(MRI)检查给出了答案:小王脑部鞍区有一个约2厘米的肿块,压迫了控制口渴和尿液浓缩的关键区域:下丘脑-垂体柄,导致抗利尿激素分泌不足。 团队也排除了其他可能导致水盐失衡的常见疾病。
确诊后,治疗变得简单有效,口服药物后效果立竿见影:尿液恢复正常,血里盐分(钠、钾)迅速并稳定地恢复到健康水平。困扰小王及家属长达三年的噩梦,终于被彻底终结。
青岛市市立医院内分泌科凭借敏锐的洞察力和精湛的专业技术,成功诊断并治愈了此次极其罕见的 “无渴觉性中枢性尿崩症”,体现了内分泌科深厚专业积淀和卓越临床思维能力。我院将始终坚持用最前沿的知识、最精湛的技术、最细致的关怀,为每一位患者,尤其是疑难罕见病患者,拨开疾病的迷雾,照亮健康的归途。
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