崂山强化出生缺陷预防 查出女性单基因遗传病携带者165人

半岛全媒体记者 刘雪莲 通讯员 辛志峰

记者从崂山区近期举行的媒体见面会上获悉，2023年，崂山区强化出生缺陷一级预防，截至2023年12月6日，共为全区1663名拟生育妇女完成相关检查，查出女性单基因遗传病携带者165人，男性（配偶）携带者11人。

据悉，2023年，崂山区在全省率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查，强化出生缺陷一级预防，减免个人费用约193万元，孕前免费检查项目累计达36项，全市最多。

同时，在区婚前医学检查延伸服务点新建优生优育一体化服务点，建设优生优育综合宣教服务平台，为市民提供婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查、优生咨询指导等“一站式”服务。2023年婚前医学检查人数较去年同期翻了一番。

完善以上级综合性医院和专科医院为支撑，以区妇幼保健计划生育服务中心为核心，以社区卫生服务中心和社区卫生室等基层医疗机构为基础的妇幼健康服务体系，构建市、区、街、村“四级联动”工作机制，着力促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务，不断提升出生缺陷综合防治能力。

截至2023年12月6日，崂山区共为全区1663名拟生育妇女完成9种单基因病携带者筛查、5种甲状腺功能检查和甲状腺彩超检查。查出女性单基因遗传病携带者165人，男性（配偶）携带者11人，检出夫妻双方在同一基因上携带致病性变异的高风险夫妇5对，包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、眼皮肤白化病I型等严重遗传病。近期有1对夫妇怀孕后经产前诊断，确诊胎儿为肝豆状核变性，已采取相关措施，有效避免了因缺陷儿出生对家庭和社会造成不可逆的严重后果和沉重的经济负担。