28岁青年双眼视力先后严重下降 青岛眼科专家火眼金睛觅疑踪

2021-11-10 14:33 大众报业·半岛网阅读 (16366) 扫描到手机

半岛网11月10日讯  去年8月份,小张来青岛出差的时候忽感左眼视物模糊不清,来到山东第一医科大学附属青岛眼科医院检查后发现视力已下降到0.1,左眼眼底出血,黄斑水肿,于接受眼内打针治疗后,术后视力曾恢复到0.4。但由于家离医院较远,之后也一直未来医院进行复诊。

今年8月份,小张发现右眼也出现了视力下降严重的问题。他先于当地医院进行相关检查,却未诊断出任何病因。考虑到去年病发后左眼的治疗效果不错,在家人的陪伴下,小张第二天就赶至青岛,来到了眼底病科神经眼科陈秀丽副主任医师的门诊。

经过门诊检查,陈主任发现患者右眼视力已下降至0.2,左眼视力只能看清眼前指数。奇怪的是,患者视网膜形态及颜色基本正常,视力跟眼底表现明显不符,到底是什么原因导致了他双眼视力突降呢?

完善检查后,经过仔细对比患者本次及一年前的眼底照片,陈主任发现患者右眼视盘是比之前充血水肿一些。排除颅内病变后,陈主任根据神经眼科定位、定性、定因诊断思路,为患者完善视野、眼底血管造影等检查后,推断患者Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的可能性较大,建议抽血行神经眼科相关基因检查,最终基因检测结果确诊患者为3460 位点突变的LHON。明确诊断后,陈主任为小张进行治疗并告知小张相关注意事项,同时叮嘱小张一定要按时复查。明确病因后,小张也表示一定谨遵医嘱,按时复查,同时对陈秀丽主任表达感谢。

什么是LHON?

LHON是常见的线粒体基因突变导致的视神经病变。该病遗传特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代。患者多为 15 ~30 岁的青少年男性。

LHON的发病机制复杂,线粒体DNA (mtDNA)突变是LHON发病的必要条件,但不是所有携带mtDNA突变者都会发病,其他遗传因素如核基因、环境因素等共同参与,也会影响突变基因的外显率。

有症状的女性更容易生育有症状的下一 代。目前已有50余种LHON相关的mtDNA突变位点,90%以上患者为 G11778A、T14484C 、G3460A 三个常见原发性突变位点之一。

LHON 临床特点: 

01双眼先后急性或亚急性视力下降 

02无痛性视力下降伴中心视野缺损 

03瞳孔直接对光反应灵敏(富含黑视蛋白的RGC相对不受累)

04视盘假性水肿,持续时间长,乳斑束先萎缩

05FA视盘无荧光素渗漏 

06OCT:临床前期、急性期,颞侧和下方RNFL增厚,随疾病进展全周RNFL逐渐变薄,颞侧先变薄,一般在发病1年后稳定 

07视神经MRI:偶见视束及外侧膝状体T2高信号以及视神经、视交叉强化 “眼罩征” 。临床高度怀疑LHON的患者需行线粒体DNA检测,必要时需完善核基因突变的检测

LHON的治疗原则1一般治疗:环境因素,尤其是饮酒和吸烟,已经与LHON外显率增加有关。戒烟、戒酒。减少用眼,注意休息,避免过度疲劳,避免神经毒性化学物质等。2药物治疗:艾地苯醌、辅酶Q10、维生素B1、维生素B12、复方樟柳碱注射液等疗效不一。3基因治疗