倒影 | 罕见病患者的“共享之家”

半岛全媒体首席记者  高芳

什么是罕见病？根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治，特效药昂贵的价格更非常人所能承受。

家长陪孩子在宿舍区的走廊上练习走路

让罕见病被更多人“看见”，莫过于2021年末医保“国家队”的那次“灵魂砍价”——一种治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的“天价救命药”经过医保专家8轮谈判，从一针将近70万元降到了3.3万元。2023年9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，加上5年前公布的《第一批罕见病目录》，目前共收录了207种罕见病，救命药不再是“孤儿药”“天价药”。

而在实现药物治疗的同时，康复护理也为罕见病群体点亮了一盏生命的灯火。在青岛城阳区一家康复医院里，目前住着来自全国各地的几百个罕见病患儿家庭，一口锅就是“厨房”，一张床就是他们漂泊的“家”，他们组成“共享之家”，与死神赛跑，与多舛的命运抗争，共同跨过一道道难关。

“从天上摔到地上”

宿舍区家长在陪孩子练习走路

“很棒！”随着小美发出一声“唉”的吐气，坐在一旁陪护的妈妈美琳激动地鼓励道。

3月7日下午，青岛脑病康复医院的训练专区里，一群孩子正在“上课”。7岁女孩小美躺在地垫上，康复师扶住她的腹部，刚刚帮助她完成一次深呼吸动作。这个简单的呼吸动作，小美每天要重复练习上百遍。

6年前，小美被诊断患了脊髓性肌萎缩症（SMA）,属常染色体隐性遗传病，也被称为“婴幼儿渐冻症”。同年，SMA被列入我国《第一批罕见病名录》。按新生儿发病率估算，目前中国内陆地区有两万至三万名SMA患者。美琳的家庭就是这几万分之一。

这本是一个让人羡慕的四口之家。女儿小美被罕见病击中之前，美琳一家在山东济宁生活。美琳是小学音乐老师，丈夫是政府公务员，夫妻俩儿女双全，大儿子今年已经上高二。

2018年，生活的列车突然一下子就转了方向。有一天，同事到美琳家里做客，发现10个月大的小美翻身有些问题，“她翻身的时候，总是用手拉一下腿”，同事建议美琳带孩子去医院检查一下。

宿舍区走廊上家长在陪孩子练习走路

去当地医院看过之后，医生给出的结论是孩子发育迟缓。不过，这次检查引起了美琳一家人的注意，细心观察了一个月，夫妻俩发现小女儿的身体机能慢慢在退化，“比如原来已经可以抬头了，后来什么都做不了”。

2018年初，美琳带小女儿前往北京求医。专家会诊后，很遗憾地告知她，孩子被确诊为SMA患者。

“这是个什么病？”美琳一下子蒙了，她之前听从没听说过这个病，“当时脑子一片空白”，听着医生一点点地耐心解释，她只捕捉到一句话——“国内目前还没有药可以治疗”。

“这个病对她的生命有没有影响？”美琳当时就急了。

“生命可能就到4岁……”医生的话犹如晴天霹雳。

美琳把洗的衣服晒在宿舍

“孩子从出生都没生过什么病，怎么就只能活到4岁了？”接受不了突如其来的结果，那天，美琳哭了整整一夜。

一夜难眠的丈夫第二天就找到了一个SMA病友群，夫妻俩加入后便急切地询问一切所能想到的问题。从患儿家长们的回复中，他们获得了一些信息：“国外有一种药，一支要1000万元”“要先给孩子做康复，一定得做康复，用各种方式做康复”“千万别丧失信心，我们要慢慢等，国内的药也在研制中，我们不能放弃，活着就有希望”……

从此，四处求医成了美琳两口子的生活常态，他们带着女儿先后辗转北京、上海、南京、武汉等地，与死神赛跑，一年里奔波了6个城市。“这期间零星用一些营养神经、营养细胞的药，虽然药效非常小，但是我们只能抓住每一根救命稻草，延缓病情恶化的时间，希望孩子能等到救命药上市。”

转眼一年过去，2019年传来一个好消息：SMA特效药诺西那生钠注射液通过国内审批，官方定价70万元一针。

为救女儿，夫妻俩做了两个决定：家里的两套房子，全卖了！大儿子原本就读私立学校，退学！四口人借住在亲戚的房子里，“家里有这样一个孩子，就等于一家人都从天上重重摔到了地上。”

可即便如此，数数凑起来的钱，还是不够。有朋友给美琳出主意，上网发动募捐筹款。“太残酷了，一家人都没地方住了，还要把这么血淋淋的伤疤暴露在公众之下，真是接受不了。”

日子在煎熬与希望的纠缠中一天天过去，2021年1月，迎来诺西那生钠注射液首次降价，一年6针55万元，小美终于打上了第一针。“55万，唰一下就没了。孩子她爸说，钱终于花出去了，孩子终于有药了。”

美琳和女儿住的宿舍

6针特效药即将打完，全家正发愁后续怎么办时，2021年12月3日，国家医疗保障局发布了最新国家医保药品目录调整结果，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录。这其中就包括治疗SMA的 “救命药”，诺西那生钠注射液降至每支3.3万元。

今年3月1日，SMA口服治疗药物利司扑兰正式纳入医保，价格由每瓶63800元降至每瓶3780元。再次为美琳这样的家庭，投下一缕希望的曙光。

虽然打了特效药，但美琳从未放松过女儿的复健，“锻炼最重要，打了针不锻炼还是白搭。”从2020年开始，美琳带着小女儿来青岛做康复训练。在这个SMA康复基地里，收治SMA患儿累计超过3000人次。

“开始是我放暑假、寒假的时候来，去年我干脆请了一年假，抓住孩子的康复黄金期，做好康复训练，希望今年她能像别的孩子一样，去上小学。”

压腿、提腿、抬脚、放腿、抬手、抓握、呼吸……所有普通人生活中轻松做到的小动作，都是小美复健课上练习的内容，复健课每半个小时一节，一天要训练四五个小时。

“手心手背都是肉”

“孩子们的自尊心都可强了，一个康复动作有时候一天要做几百遍，如果你告诉他们，好好做就会站起来了，他们马上会打起精神来，告诉你：妈妈，我想站起来！”美琳说，每次听到孩子讲出这样的话，真的会心碎。

康复教室里，家长陪伴着孩子们与疾病对抗；室外的廊厅里，静静停放着一排排各式轮椅、婴儿车，这是家长们带娃出行的“标配”。但如今，美琳已经不再需要了。

7日上午，结束了两个小时的复健课，美琳牵着女儿的手，一步步慢慢挪动，回到宿舍。“刚来的时候女儿还不能走，上下楼梯都得推着小车。现在我领着她的手，她能慢慢走了。”4年的康复之路，美琳总算看到了一些希望。

美琳陪女儿上课

康复医院的4到9层都是宿舍区，几百个患有脑病、基因病等罕见病孩子的家庭都住在这里。他们来自甘肃、重庆、新疆等全国二十多个省市。一张床便是他们在医院的“家”。这一个个小“家”，有奶奶或姥姥带娃的，有妈妈带孩子来的，也有少数爸爸陪伴孩子的。

美琳母女俩住在7楼的宿舍，房间十几个平方米，一进门是卫生间，可以洗澡、洗漱；再往里就是卧室，放着两张床，分别属于她们和另一对母女，一天的床位费是40元、60元不等。

宿舍窗前晾晒着美琳刚洗完的衣服，在暖暖的阳光下逐渐干松。母女俩的床头一侧放着不少书，虽然孩子没有上过幼儿园，但美琳很想让女儿跟上正常孩子的成长进度，每天晚上会给小美读绘本讲故事，“读书识字这些基本教育，她都不能落下啊。”

共享厨房的格子间

中午时分，一阵饭菜的香气弥漫进房间，这是从 “共享厨房”跑上来的。每当中午或者傍晚，那里便飘出各种饭菜香。厨房狭长的走廊一侧，竖着一排橱柜，每个格子空间都对应一个家庭，里面存放着家长们从附近早市或超市买来的蔬菜、米、面、食用油等食材及一些调味料。

在厨房走廊的另一侧，就是一个个小饭灶，电磁炉、电饭锅、蒸锅等炊具一应俱全，甚至还有人放置了空气炸锅、电饼铛。在饮食上，家长们都非常用心，变着花地给孩子们补充营养。

美琳则是每天给小美换着花样炖汤，鸡汤、骨头汤等不断档，“患SMA的小朋友消化功能不太好，容易消化不良，喝汤有利于吸收营养又好消化。”每隔几天，美琳还会包一次猪肉馅馄饨，那是女儿最喜欢吃的美食。

在这里，母女俩的生活简单又规律。吃过中饭，美琳再次给小美穿上包裹住脚踝的矫正鞋，站一会儿，再睡个午觉，下午继续回教室上复健课。

每天晚上，是孩子们最欢乐的时光。住在7楼的十几个孩子聚到一起，身为音乐老师的美琳会教孩子们唱歌，有时还教他们做手指操，锻炼手眼配合能力。还有一位妈妈是英语老师，负责教孩子们学英语，“别看他们行动受限，但是有的孩子可聪明了，一晚上学10个英语单词，半小时就记住了，一个星期后再考，都记得清清楚楚。”

除了唱歌、学英语，最受孩子们欢迎的项目是“开火车”。

康复医院随处可见的儿童推车和轮椅

孩子们因为行动不便，每个房间里都有一张约20厘米高的小带轮椅，方便家长们坐在上面扶着他们练习走路。晚上7点多，美琳站在走廊里大喊一声“开火车了”！孩子们马上会齐刷刷从房间里出来，家长扶着孩子，排成队从走廊一头走到另一头，虽然步伐有点慢，但是孩子们都努力迈动双腿，作为“火车”中的一节“车厢”，谁也不甘心掉队。“我和女儿都挺开心的。女儿以前被关在家里都不怎么说话，现在快成小话痨了。” 美琳说。

“大家住在一起，像一个大家庭。”美琳有时候挺享受这里的氛围，“和这个群体的家长们住在一起，我的心态会很平和，没有那么大的心理压力了。”

美琳坦言，孩子生病后，自己“性情”变化很大，“以前都是天天哼着歌，同事们经常说，老远听着楼梯上有人哼着歌，就知道你下课回来了。”女儿确诊SMA后，她拒绝了一切社交，“同事聚会不去了，甚至单位开会我也会请假不参加，就是不想见人。”

“现在唯一亏欠的是儿子。”大儿子中考时成绩是全区前50名，但这几年美琳的大部分时间在青岛，精力都放在救治女儿身上。正处在叛逆期的儿子被“忽视”，后果便是最近一次考试，退到全校300多名。

康复医院教室

美琳最近一次与儿子相聚，是上个月带着女儿回家过年，她发现儿子组建了一个乐队，写歌、唱歌竟然无师自通，“算是遗传了我的音乐细胞吧，如果能学音乐也挺好，将来也算是有一技之长。”美琳这样安慰自己。

其实，美琳的言语行动上都流露着一种急切，她希望女儿能进步再快一点，这样就能早些回济宁了。儿子冲刺高考，女儿顺利入学，美琳希望能兼顾他俩的成长，“手心手背都是肉，起码不留遗憾吧。”

“怕一不留神她就没了”

住在康复医院的“共享之家”，对静雅来说，最大的便利是可以抽身去工作了，女儿的治疗费和母女俩的生活费都要靠她打工来挣。

“一早把女儿送去康复教室，我有时候赶不回来，别的家长会带她去上厕所，老师也会帮着送一下，带她去下一节课的教室。”腾出时间来，静雅就在康复医院附近接一些美甲、植眉之类的散活。

静雅给女儿讲故事

今年42岁的静雅曾经有一段自由洒脱的时光。10年前她离开家乡平度到韩国，开了自己的美容店，生意十分红火，“一个月的流水进账都在5万元以上，最好的一个月是十几万。”

后来，静雅在韩国结婚，2019年女儿出生。“她长到16个月大了，还只会爬，不会走也不会站，医院确诊为小脑萎缩，还有家族性渗出性玻璃体视网膜病变。”为方便求医，静雅孤身带着女儿回国，从此成了事实上的“单亲妈妈”。

“孩子爸爸不同意治疗，4年里没打过一个电话。”静雅两次起诉离婚，都因为跨国婚姻材料不全而不了了之。现实中，这样的家庭里，离婚率确实会高一些，一方砸锅卖铁也要给孩子治病，一方则看不到希望要放弃，夫妻俩最终分道扬镳。

静雅了解到，目前治疗女儿的眼睛是当务之急，“眼睛的病属于基因罕见病，目前是没有药物可以治疗，只能手术切除。她的眼球就好比一个苹果，2/3是好的，1/3是坏的，坏的部分要赶紧切除，不然病灶会蔓延。”

静雅在宿舍

奔波在北京、上海各大医院，静雅一年跑了七八家医院，光给治孩子眼睛的手术就做了3次，不但花光了自己一百多万存款，对个人精神意志也是极大的消耗和考验，“女儿体质弱，经常得肺炎，肺炎好了，紧接着做眼睛手术，眼睛好了就回到康复医院开始康复，就这样不停地在跑医院。”

“最难的时候是去年有一次住院。”静雅回忆，“孩子刚做完眼部手术，我一个人陪着她，可能麻药劲儿没过，她喝了一口水就呛着了，然后全身都僵硬了。那时候把我吓傻了，一下子就坐到了地上，冷静后我抱着她就往护士站跑。”当时，医院的走廊里回荡着静雅撕心裂肺的喊声，“救救我的孩子——救救我的孩子——”

静雅在宿舍

从抢救室出来，在女儿戴着监护仪的三天里，静雅没有合眼，“就盯着她，不敢眨眼，怕一不留神她就没了……”

2021年11月1日来到青岛这家康复医院时，静雅的女儿已经快两岁了，“刚来的时候不会站，张嘴也发不出声音来，也不会听指令，你想让她拿一个玩具放到另一个筐里，她都没有反应。现在可以走，也可以交流了。”如今，这些小进步让静雅感到心慰。

在康复医院的4楼，静雅和一位甘肃来的妈妈住同一个房间，这位3个孩子的母亲30多岁，最小的那个孩子15个月大，是个脑瘫儿。刚入住时，静雅发现她喂孩子喝奶时，孩子总是哭闹。“可能是他不饿呢？”

康复医院教室

这个妈妈可能是过于心急地给孩子增加营养，每隔两小时就给孩子喂奶，细心的静雅提醒她，“有一种饿叫做‘妈妈觉得你饿’，他又不会拒绝，感觉被强灌了东西，所以大哭。”后来调整了喂奶间隔时间，孩子果然不哭了，自己就能咕咚咕咚喝完了。

“刚来的时候，她天天抱着孩子哭，我就讲我的经历，跟她说，人生没有什么过不去的坎，给自己一点时间，也给孩子一点时间。”静雅安慰着对方，其实也在安慰自己。

“孩子能上幼儿园，就是我最大的心愿。她将来总是要面对社会的，不想她被孤立在家里。”静雅和同宿舍的妈妈聊天，她们都有一个共同的愿望——不奢望孩子能有什么前途，只要健康快乐就好。

（应采访者要求，美琳、小美、静雅均为化名）

共享厨房

共享厨房

一张床就是美琳母女俩的家，床下放着玩具和衣服

宿舍区一位外地来青的奶奶陪孩子住在康复医院