倒影 | 罕见病患者的“共享之家”

2024-03-12 19:27 大众报业·半岛新闻阅读 (520093) 扫描到手机

半岛全媒体首席记者  高芳

什么是罕见病?根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义,即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。在全世界范围内,只有不到5%的罕见病有药可治,特效药昂贵的价格更非常人所能承受。

家长陪孩子在宿舍区的走廊上练习走路

让罕见病被更多人“看见”,莫过于2021年末医保“国家队”的那次“灵魂砍价”——一种治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的“天价救命药”经过医保专家8轮谈判,从一针将近70万元降到了3.3万元。2023年9月20日,国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》,新增86种罕见病,加上5年前公布的《第一批罕见病目录》,目前共收录了207种罕见病,救命药不再是“孤儿药”“天价药”。

而在实现药物治疗的同时,康复护理也为罕见病群体点亮了一盏生命的灯火。在青岛城阳区一家康复医院里,目前住着来自全国各地的几百个罕见病患儿家庭,一口锅就是“厨房”,一张床就是他们漂泊的“家”,他们组成“共享之家”,与死神赛跑,与多舛的命运抗争,共同跨过一道道难关。

“从天上摔到地上”

宿舍区家长在陪孩子练习走路

“很棒!”随着小美发出一声“唉”的吐气,坐在一旁陪护的妈妈美琳激动地鼓励道。

3月7日下午,青岛脑病康复医院的训练专区里,一群孩子正在“上课”。7岁女孩小美躺在地垫上,康复师扶住她的腹部,刚刚帮助她完成一次深呼吸动作。这个简单的呼吸动作,小美每天要重复练习上百遍。

6年前,小美被诊断患了脊髓性肌萎缩症(SMA),属常染色体隐性遗传病,也被称为“婴幼儿渐冻症”。同年,SMA被列入我国《第一批罕见病名录》。按新生儿发病率估算,目前中国内陆地区有两万至三万名SMA患者。美琳的家庭就是这几万分之一。

这本是一个让人羡慕的四口之家。女儿小美被罕见病击中之前,美琳一家在山东济宁生活。美琳是小学音乐老师,丈夫是政府公务员,夫妻俩儿女双全,大儿子今年已经上高二。

2018年,生活的列车突然一下子就转了方向。有一天,同事到美琳家里做客,发现10个月大的小美翻身有些问题,“她翻身的时候,总是用手拉一下腿”,同事建议美琳带孩子去医院检查一下。

宿舍区走廊上家长在陪孩子练习走路

去当地医院看过之后,医生给出的结论是孩子发育迟缓。不过,这次检查引起了美琳一家人的注意,细心观察了一个月,夫妻俩发现小女儿的身体机能慢慢在退化,“比如原来已经可以抬头了,后来什么都做不了”。

2018年初,美琳带小女儿前往北京求医。专家会诊后,很遗憾地告知她,孩子被确诊为SMA患者。

“这是个什么病?”美琳一下子蒙了,她之前听从没听说过这个病,“当时脑子一片空白”,听着医生一点点地耐心解释,她只捕捉到一句话——“国内目前还没有药可以治疗”。

“这个病对她的生命有没有影响?”美琳当时就急了。

“生命可能就到4岁……”医生的话犹如晴天霹雳。

美琳把洗的衣服晒在宿舍

“孩子从出生都没生过什么病,怎么就只能活到4岁了?”接受不了突如其来的结果,那天,美琳哭了整整一夜。

一夜难眠的丈夫第二天就找到了一个SMA病友群,夫妻俩加入后便急切地询问一切所能想到的问题。从患儿家长们的回复中,他们获得了一些信息:“国外有一种药,一支要1000万元”“要先给孩子做康复,一定得做康复,用各种方式做康复”“千万别丧失信心,我们要慢慢等,国内的药也在研制中,我们不能放弃,活着就有希望”……

从此,四处求医成了美琳两口子的生活常态,他们带着女儿先后辗转北京、上海、南京、武汉等地,与死神赛跑,一年里奔波了6个城市。“这期间零星用一些营养神经、营养细胞的药,虽然药效非常小,但是我们只能抓住每一根救命稻草,延缓病情恶化的时间,希望孩子能等到救命药上市。”

转眼一年过去,2019年传来一个好消息:SMA特效药诺西那生钠注射液通过国内审批,官方定价70万元一针。

为救女儿,夫妻俩做了两个决定:家里的两套房子,全卖了!大儿子原本就读私立学校,退学!四口人借住在亲戚的房子里,“家里有这样一个孩子,就等于一家人都从天上重重摔到了地上。”

可即便如此,数数凑起来的钱,还是不够。有朋友给美琳出主意,上网发动募捐筹款。“太残酷了,一家人都没地方住了,还要把这么血淋淋的伤疤暴露在公众之下,真是接受不了。”

日子在煎熬与希望的纠缠中一天天过去,2021年1月,迎来诺西那生钠注射液首次降价,一年6针55万元,小美终于打上了第一针。“55万,唰一下就没了。孩子她爸说,钱终于花出去了,孩子终于有药了。”

美琳和女儿住的宿舍

6针特效药即将打完,全家正发愁后续怎么办时,2021年12月3日,国家医疗保障局发布了最新国家医保药品目录调整结果,7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录。这其中就包括治疗SMA的 “救命药”,诺西那生钠注射液降至每支3.3万元。

今年3月1日,SMA口服治疗药物利司扑兰正式纳入医保,价格由每瓶63800元降至每瓶3780元。再次为美琳这样的家庭,投下一缕希望的曙光。

虽然打了特效药,但美琳从未放松过女儿的复健,“锻炼最重要,打了针不锻炼还是白搭。”从2020年开始,美琳带着小女儿来青岛做康复训练。在这个SMA康复基地里,收治SMA患儿累计超过3000人次。

“开始是我放暑假、寒假的时候来,去年我干脆请了一年假,抓住孩子的康复黄金期,做好康复训练,希望今年她能像别的孩子一样,去上小学。”

压腿、提腿、抬脚、放腿、抬手、抓握、呼吸……所有普通人生活中轻松做到的小动作,都是小美复健课上练习的内容,复健课每半个小时一节,一天要训练四五个小时。

“手心手背都是肉”

“孩子们的自尊心都可强了,一个康复动作有时候一天要做几百遍,如果你告诉他们,好好做就会站起来了,他们马上会打起精神来,告诉你:妈妈,我想站起来!”美琳说,每次听到孩子讲出这样的话,真的会心碎。

康复教室里,家长陪伴着孩子们与疾病对抗;室外的廊厅里,静静停放着一排排各式轮椅、婴儿车,这是家长们带娃出行的“标配”。但如今,美琳已经不再需要了。

7日上午,结束了两个小时的复健课,美琳牵着女儿的手,一步步慢慢挪动,回到宿舍。“刚来的时候女儿还不能走,上下楼梯都得推着小车。现在我领着她的手,她能慢慢走了。”4年的康复之路,美琳总算看到了一些希望。

美琳陪女儿上课

康复医院的4到9层都是宿舍区,几百个患有脑病、基因病等罕见病孩子的家庭都住在这里。他们来自甘肃、重庆、新疆等全国二十多个省市。一张床便是他们在医院的“家”。这一个个小“家”,有奶奶或姥姥带娃的,有妈妈带孩子来的,也有少数爸爸陪伴孩子的。

美琳母女俩住在7楼的宿舍,房间十几个平方米,一进门是卫生间,可以洗澡、洗漱;再往里就是卧室,放着两张床,分别属于她们和另一对母女,一天的床位费是40元、60元不等。

宿舍窗前晾晒着美琳刚洗完的衣服,在暖暖的阳光下逐渐干松。母女俩的床头一侧放着不少书,虽然孩子没有上过幼儿园,但美琳很想让女儿跟上正常孩子的成长进度,每天晚上会给小美读绘本讲故事,“读书识字这些基本教育,她都不能落下啊。”

共享厨房的格子间

中午时分,一阵饭菜的香气弥漫进房间,这是从 “共享厨房”跑上来的。每当中午或者傍晚,那里便飘出各种饭菜香。厨房狭长的走廊一侧,竖着一排橱柜,每个格子空间都对应一个家庭,里面存放着家长们从附近早市或超市买来的蔬菜、米、面、食用油等食材及一些调味料。

在厨房走廊的另一侧,就是一个个小饭灶,电磁炉、电饭锅、蒸锅等炊具一应俱全,甚至还有人放置了空气炸锅、电饼铛。在饮食上,家长们都非常用心,变着花地给孩子们补充营养。

美琳则是每天给小美换着花样炖汤,鸡汤、骨头汤等不断档,“患SMA的小朋友消化功能不太好,容易消化不良,喝汤有利于吸收营养又好消化。”每隔几天,美琳还会包一次猪肉馅馄饨,那是女儿最喜欢吃的美食。

在这里,母女俩的生活简单又规律。吃过中饭,美琳再次给小美穿上包裹住脚踝的矫正鞋,站一会儿,再睡个午觉,下午继续回教室上复健课。

每天晚上,是孩子们最欢乐的时光。住在7楼的十几个孩子聚到一起,身为音乐老师的美琳会教孩子们唱歌,有时还教他们做手指操,锻炼手眼配合能力。还有一位妈妈是英语老师,负责教孩子们学英语,“别看他们行动受限,但是有的孩子可聪明了,一晚上学10个英语单词,半小时就记住了,一个星期后再考,都记得清清楚楚。”

除了唱歌、学英语,最受孩子们欢迎的项目是“开火车”。

康复医院随处可见的儿童推车和轮椅

孩子们因为行动不便,每个房间里都有一张约20厘米高的小带轮椅,方便家长们坐在上面扶着他们练习走路。晚上7点多,美琳站在走廊里大喊一声“开火车了”!孩子们马上会齐刷刷从房间里出来,家长扶着孩子,排成队从走廊一头走到另一头,虽然步伐有点慢,但是孩子们都努力迈动双腿,作为“火车”中的一节“车厢”,谁也不甘心掉队。“我和女儿都挺开心的。女儿以前被关在家里都不怎么说话,现在快成小话痨了。” 美琳说。

“大家住在一起,像一个大家庭。”美琳有时候挺享受这里的氛围,“和这个群体的家长们住在一起,我的心态会很平和,没有那么大的心理压力了。”

美琳坦言,孩子生病后,自己“性情”变化很大,“以前都是天天哼着歌,同事们经常说,老远听着楼梯上有人哼着歌,就知道你下课回来了。”女儿确诊SMA后,她拒绝了一切社交,“同事聚会不去了,甚至单位开会我也会请假不参加,就是不想见人。”

“现在唯一亏欠的是儿子。”大儿子中考时成绩是全区前50名,但这几年美琳的大部分时间在青岛,精力都放在救治女儿身上。正处在叛逆期的儿子被“忽视”,后果便是最近一次考试,退到全校300多名。

康复医院教室

美琳最近一次与儿子相聚,是上个月带着女儿回家过年,她发现儿子组建了一个乐队,写歌、唱歌竟然无师自通,“算是遗传了我的音乐细胞吧,如果能学音乐也挺好,将来也算是有一技之长。”美琳这样安慰自己。

其实,美琳的言语行动上都流露着一种急切,她希望女儿能进步再快一点,这样就能早些回济宁了。儿子冲刺高考,女儿顺利入学,美琳希望能兼顾他俩的成长,“手心手背都是肉,起码不留遗憾吧。”

“怕一不留神她就没了”

住在康复医院的“共享之家”,对静雅来说,最大的便利是可以抽身去工作了,女儿的治疗费和母女俩的生活费都要靠她打工来挣。

“一早把女儿送去康复教室,我有时候赶不回来,别的家长会带她去上厕所,老师也会帮着送一下,带她去下一节课的教室。”腾出时间来,静雅就在康复医院附近接一些美甲、植眉之类的散活。

静雅给女儿讲故事

今年42岁的静雅曾经有一段自由洒脱的时光。10年前她离开家乡平度到韩国,开了自己的美容店,生意十分红火,“一个月的流水进账都在5万元以上,最好的一个月是十几万。”

后来,静雅在韩国结婚,2019年女儿出生。“她长到16个月大了,还只会爬,不会走也不会站,医院确诊为小脑萎缩,还有家族性渗出性玻璃体视网膜病变。”为方便求医,静雅孤身带着女儿回国,从此成了事实上的“单亲妈妈”。

“孩子爸爸不同意治疗,4年里没打过一个电话。”静雅两次起诉离婚,都因为跨国婚姻材料不全而不了了之。现实中,这样的家庭里,离婚率确实会高一些,一方砸锅卖铁也要给孩子治病,一方则看不到希望要放弃,夫妻俩最终分道扬镳。

静雅了解到,目前治疗女儿的眼睛是当务之急,“眼睛的病属于基因罕见病,目前是没有药物可以治疗,只能手术切除。她的眼球就好比一个苹果,2/3是好的,1/3是坏的,坏的部分要赶紧切除,不然病灶会蔓延。”

静雅在宿舍

奔波在北京、上海各大医院,静雅一年跑了七八家医院,光给治孩子眼睛的手术就做了3次,不但花光了自己一百多万存款,对个人精神意志也是极大的消耗和考验,“女儿体质弱,经常得肺炎,肺炎好了,紧接着做眼睛手术,眼睛好了就回到康复医院开始康复,就这样不停地在跑医院。”

“最难的时候是去年有一次住院。”静雅回忆,“孩子刚做完眼部手术,我一个人陪着她,可能麻药劲儿没过,她喝了一口水就呛着了,然后全身都僵硬了。那时候把我吓傻了,一下子就坐到了地上,冷静后我抱着她就往护士站跑。”当时,医院的走廊里回荡着静雅撕心裂肺的喊声,“救救我的孩子——救救我的孩子——”

静雅在宿舍

从抢救室出来,在女儿戴着监护仪的三天里,静雅没有合眼,“就盯着她,不敢眨眼,怕一不留神她就没了……”

2021年11月1日来到青岛这家康复医院时,静雅的女儿已经快两岁了,“刚来的时候不会站,张嘴也发不出声音来,也不会听指令,你想让她拿一个玩具放到另一个筐里,她都没有反应。现在可以走,也可以交流了。”如今,这些小进步让静雅感到心慰。

在康复医院的4楼,静雅和一位甘肃来的妈妈住同一个房间,这位3个孩子的母亲30多岁,最小的那个孩子15个月大,是个脑瘫儿。刚入住时,静雅发现她喂孩子喝奶时,孩子总是哭闹。“可能是他不饿呢?”

康复医院教室

这个妈妈可能是过于心急地给孩子增加营养,每隔两小时就给孩子喂奶,细心的静雅提醒她,“有一种饿叫做‘妈妈觉得你饿’,他又不会拒绝,感觉被强灌了东西,所以大哭。”后来调整了喂奶间隔时间,孩子果然不哭了,自己就能咕咚咕咚喝完了。

“刚来的时候,她天天抱着孩子哭,我就讲我的经历,跟她说,人生没有什么过不去的坎,给自己一点时间,也给孩子一点时间。”静雅安慰着对方,其实也在安慰自己。

“孩子能上幼儿园,就是我最大的心愿。她将来总是要面对社会的,不想她被孤立在家里。”静雅和同宿舍的妈妈聊天,她们都有一个共同的愿望——不奢望孩子能有什么前途,只要健康快乐就好。

(应采访者要求,美琳、小美、静雅均为化名)

共享厨房

共享厨房

一张床就是美琳母女俩的家,床下放着玩具和衣服

宿舍区一位外地来青的奶奶陪孩子住在康复医院