@宝爸宝妈,有些疾病深藏于基因,这一招能及早挖出“定时炸弹”!

2024-03-13 16:58 大众报业·半岛网阅读 (9764) 扫描到手机

为什么有的宝宝轻打一巴掌就聋了?为什么有的宝宝打某些疫苗会致残,而别的宝宝没问题?我的宝宝也有这些风险吗?

有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。

这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,日趋严重,甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。

新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!

什么是新生儿基因筛查?

新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检测新生儿的遗传物质DNA,即使是没有生化指标异常的遗传病,也能通过基因检测及早发现。

1.一次检查可筛查遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等246个基因相关的254种疾病亚型。

2.通过及时的新生儿基因筛查,能够第一时间明确部分疾病的遗传学病因,极大缩短诊断时间,为患儿争取最佳治疗时机,减少甚至避免由于疾病带来的不可逆严重后果。

3.新生儿基因筛查与生化筛查优势互补,可以同时选择、联合应用,进一步提高检出率。

案例解读

星星(化名)和安安(化名)是兄妹俩,相差3岁,他们目前都已确诊患上了甲基丙二酸血症。

星星出生时看起来健康可爱,并未进行新生儿疾病筛查,待发病时已经错过了早期诊断和治疗的机会,随着病情的进展,孩子中枢神经受损,出现了明显的智力发育缺陷。

待安安出生时,父母对该疾病已有了更多的了解与重视,所以第一时间进行了新生儿基因筛查,在症状出现之前便确诊了疾病并及时接受治疗,避免了“悲剧重现”。这便是新生儿基因筛查的重要作用。

父母健康,有必要进行新生儿基因筛查吗?

有必要。

据统计,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。也就是说,人们几乎都携带了致病突变,只是并不知道。当看似健康的夫妇双方,携带同一致病基因时,就有25%的概率生育患病的孩子。

因此,即使父母都很健康,宝宝依然有必要进行新生儿基因筛查。

孩子出生时看着正常,有必要进行新生儿基因筛查吗?

有必要。

患有某些疾病的孩子出生时往往看起来很正常,但随着症状累积,会逐渐出现异常表现。如果等有临床症状之后再确诊,有时会延误治疗时机。

宝宝做了新生儿基因筛查,还需要做疾病筛查吗?

需要。

新生儿疾病筛查检测生化指标的异常,而基因筛查检测遗传基因的异常,二者联合分析才能够更加可靠。

案例解读

福福(化名)出生时同时进行了新生儿疾病筛查和新生儿基因筛查,新生儿疾病筛查检测提示瓜氨酸(Cit)略高,医生提示要及时进行复检。不久基因检测结果也出来了,报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变,可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时,瓜氨酸已经升高到了449umol/L(正常范围4-35umol/L),最终确诊了希特林蛋白缺乏症。

该案例中,如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查,就可以第一时间得到诊治,缩短诊疗流程。

如何做新生儿基因筛查?

基因筛查适用于所有新生儿,只需要采集宝宝微量足底血即可。

儿童可以参与基因筛查吗?

可以。

基因筛查适用于0-12岁的新生儿及儿童。

筛查流程

开具检验单

挂成人或儿童便民门诊号,医生开立“新生儿基因筛查”医嘱,缴费后到儿童门诊二楼新生儿筛查实验室,签署知情同意书,获取样本留取方式(和常规足跟血一起采集)。

报告周期

接收标本后12个工作日。

报告查询

通过“健康青岛”公众号、慧医APP等查询。如出现结果异常,实验室人员将会电话联系,并推荐专业门诊就诊。