山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊开诊一周年，为300多个罕见病家庭带去希望

半岛全媒体记者 齐娟

患上罕见病的患者往往会遇到跑断腿、诊断难的棘手问题。即使挂号找专家，也不一定能够“对症下药”。在去年2月28日，东半岛首家疑难罕见病门诊在山东大学齐鲁医院（青岛）揭牌开诊。目前科室开诊一周年，并在“国际罕见病日”当天举办义诊活动。一周年以来，科室为300多个罕见病家庭带去新希望，所诊断出的罕见病涉及数十种，包括视神经脊髓炎、相对肾上腺皮质功能不全以及种种基因罕见病等。

20岁青年患上“葡萄糖转运子1缺陷”

罕见病并不“罕见”，我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，当前，我国罕见病目录收纳了121种罕见病，业内专家普遍认为：患病率小于50万分之一，或者新生儿发病率小于10万分之一的疾病称为“罕见病”。

在山东大学齐鲁医院（青岛），由焉传祝教授领衔的疑难罕见病门诊下设八大亚专业，专门为罕见病患者“揪出元凶”，准确诊断。据山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科副主任赵翠萍介绍，基因检测在遗传性疾病确诊中扮演着十分重要的角色，一类是遗传病，一类是自身免疫性疾病。遗传病占比60%-80%，对于遗传病的诊断一般需要基因检测，但即使检测了基因仍然还有20%—30%的遗传病不能明确致病基因。

日前，20岁的小伙赵先生去年6月份突发癫痫，去了多家医院均为诊断出相关病因。当地医院仅怀疑是线粒体病，但无法确诊。最终在当地医院建议下，赵先生于去年8月份来到山东大学齐鲁医院（青岛）就医。经过齐鲁医院专家完善了脑电、磁共振检查、肌电图和肌肉活检等检查，发现磁共振皮层有异常信号；肌肉活检虽然提示有肌源性损害，但没有明显线粒体肌病病理改变；同步进行的基因检测也显示线粒体基因并没有异常。最终，赵先生在基因检测中发现了葡萄糖转运子1缺陷相关的基因突变。最终，经过赵翠萍团队反复查阅资料和进一步检查，小刚被确诊为葡萄糖转运子1缺陷导致的口型红细胞增多症。

50岁患者“抽丝剥茧”查“真凶”

已经为300个家庭带去希望

不仅如此，一名50岁的患者因为手抖严重来到齐鲁医院青岛院区就诊，医生发现，患者严重时已经无法坐立，身体总是不停地抖动。后来经管询问患者才知道，他的父母是近亲结婚。“这种情况加上患者的表现，我们就自然而然的为他做了基因检测，最终发现患者中脑和丘脑连接处有一块发育异常，发育不良，这也是基因缺陷的结果。”赵翠萍告诉记者。

随后，赵翠萍对症治疗，开具一些缓解症状的药物。“这种疾病没法根治，只能减轻患者症状，目前患者恢复地还比较良好。”赵翠萍向记者解释道。有时候，专家团队为了确认一个致病基因导致的罕见病，会连续做1—2年的工作来寻找和验证致病基因。“这是一个漫长的过程，对于自身免疫病同样也是这种情况，还有很多未知的致病抗体待我们发现，现在我们也在建立自己的分析团队。”赵翠萍说。目前，在泰山学者焉传祝的带领下，该团队国内首报的罕见病病种达十余种。一周年以来，科室为300多个罕见病患者治疗良好，为300个家庭带去新希望。

对于罕见病的诊疗，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心主任 、泰山学者 焉传祝直言，医院多年来为此做了大量工作。2021年，医院联合6家权威三甲医院成立了青岛市疑难罕见病诊治中心，设置7个协作组。参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊等。