2月29日，四年才会遇到一次的特殊日子，还有另外一个身份——“国际罕见病日”。
BH4缺乏症、苯丙酮尿症、多发性硬化病……这些陌生绕口的医学名词成了他们做不完的噩梦：有些必须每天吃药，不然就会变傻变痴；有些则不能吃普通人吃的食物，不然就是“慢性中毒”；有些常年坐在轮椅上，不能剧烈运动，否则会加速致残……今年是第9个“国际罕见病日”，它的主题是“从不罕见”。罕见病种类很多，80% 的原因跟基因有关。面对这种看上去“离我们很远却又很近”的可怕疾病，面对这群“折翼的天使”，唯有提前诊断，坚定信心，才能减少疾病对他们的损伤。
疾病名称：BH4缺乏症 只有一种药能弥补 18岁，人生的一道分界线，你不再是别人眼中的孩子，而是成人，要为父母分担更多责任。而45岁的刘女士对这个数字充满了恐惧：“18岁之后，给儿子的特效药就不完全免费了，我们得自己承担一部分，一年6万元。对一个工薪家庭来讲，是个不小的数字。”
这种叫“科望”的特效药是BH4缺乏症患者的唯一用药。18年前，双胞胎儿子来到这个世界上没几天，刘女士平生第一次听到这个医学名称：BH4缺乏症。直到现在，她也只能借着网上的说明跟记者解释：“这是一种极罕见的常染色体隐性遗传代谢病。因为BH4合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致氨基酸代谢障碍，影响脑内单胺神经递质的合成，患儿会出现严重的神经系统损害症状、体征和智能障碍。”
简单来说，两个儿子体内的一种酶存在先天缺陷，只有“科望”可以弥补这种缺陷。也只有“科望”才能让儿子跟正常孩子一样，享受学习、运动、聚会带来的欢乐。为了两个儿子的病，18年来刘女士已经花去近200万元。
在别人眼里，刘女士一家四口幸福得令人羡慕：两个帅气的小伙子，她和丈夫工作也很好。但同事、朋友，甚至儿子的叔叔婶婶都不知道，他们的儿子一直在受罕见病的折磨。“生了他们，却给他们带来这么大痛苦，我们要给儿子一个正常的人生！”
今年5月，儿子就满18周岁了。之后 ，他们就得自己承担两个孩子一年12万元的经济压力。
疾病名称：多发性硬化病 打嗝半月的“美女病” 刘杨作为一名典型的罕见病患者，今年33岁的她至今未婚，18年的多发性硬化病病史，让她成了青大附院本部神经内科的常客，反复住院、出院早已让她和医生成了朋友。“我得的这个病真是奇怪，症状五花八门，还经常搞‘突然袭击’。”面对疾病，刘杨表现出的是乐观和勇敢，这次住院的原因竟是连续打嗝近半月不见好。
从2月4日开始，一直持续到2月17日，刘杨不停地打嗝，上溢，恶心，连睡个安稳觉都是奢侈。经过住院治疗，病情有所好转。
神经内科副主任医师郑雪平介绍，刘杨所得的多发性硬化病俗称“美女病”，是一种慢性、炎症性、脱髓鞘的中枢神经系统疾病，属于罕见病的一种，发病率为1‰～10‰，且女性多于男性，尤其是中青年女性多见，可引起各种症状，包括偏瘫、彻底瘫痪、失明、大小便失禁、四肢无力等。
“这种病致残性非常高，十年内坐轮椅的比例占一半以上，所以对壮劳力、处于生育期的女性来说影响非常大。”据郑雪平统计，近3年青大附院神经内科登记在册的病例数达到160例。而且，治疗费用较高，平均每个患者每年至少花费10万以上。
“我最渴望的就是能像正常人一样工作、生活，然而现在这一切对我来说都是奢侈。”刘杨叹气道，她时常回忆起患病之前的快乐时光，那时自己还是个92斤的漂亮姑娘，而现在由于激素的副作用，已变成200斤的“杨贵妃”了，走不到100米就累得气喘吁吁，右腿使不上劲。
她的病始发于1998年3月份，左眼视力突然下降，三天后完全模糊，诊断为“球后视神经炎”。治疗2个月后有所好转，凭借着优异成绩考入青岛二中。不幸的是，在一次刚入学没多久的校运动会上，跑步后她的右腿便动不了了。1998年12月8日生日当天，她在青大附院确认为多方性硬化病。
“拿到检查结果的那一刻，我除了哭还是哭。”刘杨苦笑着说，从2000年以后她便休学在家，被爸爸用摩托车载着四处求医。18年来，光医药费就花了30多万元。
由于该病无法根治，容易复发，刘杨一直没有稳定工作和固定收入，感情也一片空白。尽管如此，她选择勇敢面对，退学后自学英语、会计，不仅考取了会计证，还积极参加街道的各种培训，拿到了育婴证、网页编辑助理资格证等。还尝试过网店运营，担任销售客服。
“爸妈对我百般呵护，亲戚朋友也加倍支持，我应该懂得感恩，摆平心态，好好活着。”刘杨语气坚定地说。
医生：他们都是“折翼的天使” 文件柜里摆放着上百个文件夹，每一个文件夹代表着一位罕见病患儿，市妇儿医院儿保科主任医师张立琴对这些太熟悉了 ，哪个孩子对应着哪个编号都在她心里。
苯丙酮尿病、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症……“我们不想叫这些孩子是罕见病患儿，她们有另一个名字叫折翼的天使，而医生就是保护这些天使飞翔的人。”张立琴说。
从事新生儿疾病筛查及长期内分泌门诊工作，张立琴接触过的罕见病患儿上千例。有些疾病的诊断相当困难，与疾病特点和有限的诊疗手段有关，因此有些疾病的诊断周期很长。
确诊书上的那几个字对张立琴何尝不是一种心痛：“看着那么小的孩子，那么懂事，查出这种病谁都心疼。我能做的就是给这些患儿的家长鼓励，在专业指导下好好治疗。”
面对确诊单，少部分孩子的家长不接受，张立琴便给他们一遍遍打电话，一遍不行两遍，两遍不行三遍，对一些拒绝治疗的患儿则通过三级妇幼保健工作网络进行追访；大部分药物治疗的孩子一旦遇上感冒发烧身体各项指标就发生波动，首先想到的就是张立琴……就像采访中患者家属说的：“自从孩子查出这病，我们家就多了个私人医生，大事小事都找张主任。”
算时间，张立琴负责的这些患儿中，最大的也已经大学毕业开始工作了。每当听到这些患者一切正常的消息，张立琴就会欣慰地笑笑。罕见病，并不罕见，它离我们很远，却又很近，只有提前进行诊断、坚定信心治疗，任何“折翼的天使”都会变成“快乐的天使”。
什么是罕见病? 它又叫孤儿病，是指患病率很低、很少见的疾病。
世界卫生组织(WHO)对它的定义是，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
作为青岛市新生儿疾病筛查中心，记者从市妇儿医院了解到这样一组数据：
2015年，通过免费新生儿疾病筛查出苯丙酮尿症10例，BH4缺乏症1例，先天性肾上腺皮质增生症2例。
20年来，市妇儿医院通过新生儿疾病筛查，共筛出苯丙酮尿症158例，BH4缺乏症16例，2010年以来确诊先天性肾上腺皮质增生症29例。
另外，自2015年7月开始，又开展了对甲基丙二酸血症、丙酸血症、生物素缺乏症、瓜氨酸血症等26种疾病的筛查，这些疾病大都属于罕见病。
山东省罕见病防治协会副秘书长、青大附院风湿免疫科医生刘斌介绍，罕见病种类非常多，共有6000～8000种，中国有1600万罕见病患者，山东省占100万，青岛也有几十万。
一般来说，70%～80%的罕见病与遗传有关，70%在儿童时期发病。
目前，大部分罕见病靠药物维持治疗，其中5%的罕见病“无药可治”。
文/图 城市信报/信网记者 宫岩 王鑫鑫
