青岛基因检测平台将建成 能揪出30多种遗传病

2011-12-14 04:04   来源: 半岛网-城市信报 手机看新闻 半岛网 半岛都市报

小字体大字体





    人体基因被称为世上最神秘的东西,在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ,记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科,了解了一些基因背后的故事:每个人体内都有隐藏的致病基因,有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”,明明父母都很正常 ,到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心,市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点,今年年底将建成全市基因检测平台,可以揪出30多种先天性遗传病基因,提前预防或提供治疗方案。

有的基因在“潜伏”

    病例:新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因”

    记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天,全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待,终于盼到孩子抱出来了 ,大家却越看越觉得奇怪:孩子反应有点慢,四肢张力也不够,而且医生检查发现,新新的肌张力竟然不断在下降。

    全家人慌了 ,孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意,经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症:“难道是脊肌萎缩症?”

    脊肌萎缩症,起病于婴儿期,儿童期或青少年期,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中,通过基因检测结果确认就是这种遗传病。

    父母都很正常,好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现,原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”,两个隐性致病基因结合在一起,成为造成孩子疾病的有害基因。

    脊肌萎缩症最恐怖的地方在于,它会让全身越来越软,器官越来越衰竭,只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世,新新只坚持了 13天。

    俞主任说,这个孩子的父母如果再想生宝宝的话,还有1/4的几率会遗传到这种基因,所以下一个孩子还得提前做好检查。

有的基因“重男轻女”

    病例:从脚软到头,他只能慢慢等待死亡

    人体体内有3万多个基因,这些基因们各有各的性格,比如有的基因“重男轻女”思想很严重,喜欢传男不传女,不过,这个基因可不是什么好基因。

    前段时间,俞主任见到了患者小兵(化名),虽然已经6岁,但小兵还是不会走路,只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力,只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述:小时候孩子好好的,学走路学得也快,去年的一天,自己爬楼梯,走着走着忽然摔倒了,扶起来再走又摔倒了,孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想,以为休息一下就好了,没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲,后来到了小腿 、后来又到大腿,到现在几乎已经走不了了,说实在用不上劲。”

    “进行性肌营养不良的特点就是这样,先从下肢开始无力,再慢慢上移,最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释,进行性肌营养不良也是一种基因遗传病,主要是由于 X染色体基因突变所致,也就是说,小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者,她将基因传到了儿子身上 。

    “这种基因有个特点是传男不传女,男孩患病几率为50% ,女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈,没有好的治疗手段,一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。

有的基因很“脆弱”

    病例:喜欢被爸爸高高抛起,听力却越来越差

    孩子们都爱被爸爸高高地抛起,再被有力地接住,因为爸爸的力量大,被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样,他也喜欢被爸爸高高抛起,但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么,他得反应好半天,因为他实在听不清,到医院检查才知道,孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。

    “这种基因的特点是很脆弱,说话声音太大或者受到什么撞击,都有可能让它出现,造成耳聋。”俞主任详细介绍说:“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征,一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋,具体地说,在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。”

有的基因让人“防不胜防”

    病例:父母基因都正常,到了孩子身上却突变了

    基因,可不是你想掌控就能掌控的,有时候它也会发发脾气,明明很正常却非要变得不正常,这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。

    小海今年12岁,非常聪明、学习也很好,但他却是个侏儒症孩子,四肢就是不发育,和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子,去医院做基因检测,结果显示一切正常。

    “当时查出父母完全正常,只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中,位点上发生了突变,小海就变成这样了 。”俞主任说,但若小海将来要生宝宝,他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代,所以到时小海一定得做好筛查才行。

数字

体内基因你了解多少

    基因:基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病,其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。

    3万:人体内共有3万个基因,通过复制 、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程,基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息。

    8个:目前,人类已经发现的单基因遗传病有3000多种,每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因,如果在特定情况下,这种有害基因会出现给人体带来疾病,所以说“人无完人”这个词是有道理的。

    1/50:脊肌萎缩症(也称软瘫),因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高,达到了1/50。

    7%:为什么现在先天性耳聋发病率这么高,其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了,达到7%,也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起,就给了致病基因结合的机会,就有可能生出耳聋宝宝。

版权稿件,任何媒体、网站或个人未经授权不得转载,违者将依法追究责任。



半岛客户端 

热门推荐

房产 | 旅游 | 教育

商讯

公告>

频道推荐

山东 | 青岛

互动

社区 | 博客