果果看上去没有明显异样，实际亟待治疗。
女孩果果刚出生9个月，当她度过人生的第一个春节时，还没学会叫妈妈的她被确诊为庞贝氏症。专家介绍，这是一种
罕见病，如不及时治疗，果果面临的将是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭，而多数患儿会因并发症在1岁前死亡。
“感冒”原来是罕见病 7日上午，家住李沧区的侯女士致电本报新闻帮求助称，今年春节期间女儿果果出现感冒症状，到医院检查，医生发现果果心影有点大，确认患有肥厚性心肌炎。此外医生提醒，果果的病情不仅仅是心脏的问题，可能是患上了一种名为庞贝氏症的罕见病，建议她到北京的医院问诊检查。
3月3日，侯女士将女儿的血样送往北京大学医学部进行检查。3月6日晚上，北京的专家告诉侯女士，送检血样检查结果支持糖原累积病Ⅱ型（庞贝氏症）诊断。这是一种什么样的疾病？就此记者采访了为果果做血样检查的北京大学医学部黄昱博士：“庞贝氏症是一种罕见疾病，这是染色体隐性遗传病，人群发病率为1/40000。此病可分为婴儿型和晚发型两种，晚发型约在20至60岁发病，婴儿型约在6个月左右发病，将导致肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭，若不及时治疗，婴儿常在1岁前死亡。”
岛城曾有类似患儿 黄昱介绍，之前曾在青岛发现一例6个月大的庞贝氏症患儿，在11个月大的时候去世了。“果果应是青岛确诊的第二例婴儿型患者，目前全国范围内，我们掌握的确诊患者只有三四十人。”
记者在采访时，一提到很难活过1岁，果果的奶奶和姥姥就泪流不止，侯女士和丈夫强忍泪水安慰她们。“我不想让果果看到我们哭，她虽然很小，但是也能感受到大人的情绪，她已经生病难受了，不能再让她情绪变坏。”侯女士说。因为患病肌肉无力，记者将果果抱在怀中时感到其身体很软，尽管如此，在大家的逗弄下，她不时笑着咿呀回应，在看图画时，也高兴地拍打桌面。
药物、费用都是难题 据黄昱介绍，目前庞贝氏症的治疗办法不多，效果较好的是美国一公司生产的药物“myozyme”，如果定期注射该药物，患者的身体机能基本能维持正常，婴儿的发育也不会受太大影响。
对于这种药物，侯女士也打听了个大概：药物所用剂量根据患者的体重注射，人体每千克对应20mg药物。“这种药50mg一瓶，每瓶价格五千元左右，按照目前情况，果果每月需要7瓶，每月费用在3.5万左右，而这样算下来，果果每年的药费就得42万元。随着孩子长大体重增加，费用也会变多，这根本不是我们可以承受的数目。”侯女士说，他们不但买不起药，而且这种药很少有售卖的地方，购买非常不便。
“果果才9个月大，还没学会喊我一声妈妈，一想到活泼可爱的女儿即将离开我们，我们的心都碎了。如果有一线希望，我们也会不惜一切延续她的生命！”侯女士一边陪果果看漫画书，一边强忍泪水说道。如果市民想要帮助这个幼小的生命，可以拨打本报96663热线或者关注新闻帮微信号bdxwb96663与我们联系。
文/图 记者 王洪智
（来源：半岛网-半岛都市报） [编辑: 张珍珍]
