在爱喝啤酒、吃海鲜的青岛，痛风这种疾病的发病率，远远高于全国平均水平。对于不少青岛患者来说，患上痛风几乎等于是一场永睡不醒的噩梦。一个人会不会患有痛风？大约多大年龄会患有痛风？痛风具体的类型是什么？如果这些问题都能预测到的话，就能给高危人群带来准确地预防和治疗方法。7月30日，“第六届东方痛风论坛”在青岛举行。记者从论坛上了解到，作为痛风治疗专家，青大附院代谢病科主任李长贵已申请了国家重点研发计划精准医学项目，该项目最终目的就是要破解这些难题，给痛风戴上“紧箍”。
青大附院李长贵研究团队工作人员，在做痛风方面的检测（青大附院供图）。
■现象
青岛被称为“痛风之都” 对于普通市民来说，高血压、高血糖、高血脂这“三高”是再熟悉不过的疾病，但是近年来，被称为第四高的“高尿酸血症”却并不为人们熟知。大量研究证明，高尿酸血症是糖尿病、高血压、慢性肾病、脑卒中等疾病的独立危险因素，而且发病率也有赶超前三高的趋势。据青大附院代谢病科主任李长贵介绍，高尿酸血症在全国发病率达到了13.3%，在青岛的发病率达到了17%。
而医学界通常认为，高尿酸血症是痛风病的高发因素。在高尿酸血症患者中，有10%到20%的人群会转化为痛风。痛风是长期嘌呤代谢紊乱导致血尿酸增高、尿酸盐晶体沉积，从而引起组织损伤的一种炎症性疾病，也是仅次于糖尿病的第二大类的代谢病。而一旦患有痛风，除了让人疼痛难忍之外，痛风还侵蚀关节，让人骨折残废，还累及肾脏等器官，甚至会因引起的尿毒症而致患者死亡。
“目前，痛风的发病率在全国平均为1.1%，而在青岛的发病率超过了3%，约是全国平均患病率的3倍。”李长贵介绍，正因为痛风在青岛发病率高，青岛也被称为“痛风之都”。
除发病率高，痛风近年来还出现年轻化的趋势，在青岛痛风患者中，约有三分之一的人是在30岁之下，现在国内最小的患者年仅11岁。“这种病主要是和现在人们的饮食方式西化有关，尤其是摄入鱼肉、海鲜等含高嘌呤类食物较多，而人们的锻炼又太少。我们总结了一个顺口溜，叫‘啤酒加海鲜，痛风到眼前；蛤蜊加啤酒 ，痛风跟着走’。”
■研究
首获国家精准医学项目 痛风发病率高而且常常让患者为此忍受巨大的痛苦，医生能在大的层面上了解致病的原因，在治疗中大多是“大面撒网”式用药，但效果并不十分理想。而长期以来这种疾病具体的致病基因并不十分明确，也因此困扰医生给患者精确地治病用药，更谈不上提前的介入和预防了。
今年，李长贵研究团队将痛风研究项目申报了科技部国家重点研发计划精准医学项目，在层层考核后最终获得立项，青大附院也成为了该项目的牵头单位。“这是青岛的第一个国家级的精准医学项目，也是省内唯一一个痛风方面的精准医学项目。”李长贵介绍，该项目将在今年8月份正式启动，首期计划是3年时间，第一年的项目预算为320万。
李长贵介绍，相比之前所做的痛风方面的研究，这个项目是一个全新的研究。该研究分为三个课题，首先是在全国范围内寻找痛风病例，建立1.5万例的痛风样本库和2万例以上的高尿酸血症样本库；其次是使用基因组学的方法，来寻找痛风的分子标志物；最后，再运用代谢组学、免疫组学和蛋白组学的方法来寻找痛风的分子标志物。在三个课题完成后，将用大数据整合的方式进行优中选优，寻找痛风预测的分子标志物。记者了解到，这项研究也是在痛风方面，目前全世界展开的最大规模和最为细致的研究。
■成果
可预计痛风发病时间 李长贵介绍，该项目最终将产生一系列的研究成果，用于指导精准治疗痛风的临床应用和药物的开发。
“首先是运用多组学的方法，研究高尿酸血症转化为痛风的具体原因和早期预测。比如哪些人存在有哪些标志物，预示着他将来可能会患有痛风，大概在多大的年龄会患痛风。”李长贵介绍。简单理解也就是，在项目的大数据研究完成后，能找到致病基因的特点作为蓝本。此后再有患者就医时，医生就可以对患者基因检测，发现患者基因特点并对照蓝本，这样就可以对患者的病情加以预计。能够预计疾病，这也就意味着医生能够提前给患者进行治疗和干预，有效预防痛风，既减少了患者患病率，也减少医疗资源的消耗。
其次，在痛风患者群中，大概有60%的人会反复发作，这也就是患有频发性痛风，其他的患者可能就是偶发的痛风，“我们要找到频发痛风和偶发痛风的分子标志物，这样一来，在接诊到患者之后，对于频发的患者和偶发的患者，分别进行个体化的治疗。”
另外，该研究还将对于痛风患者给予更加准确的临床亚型分型，并制定可供选择的治疗方案。“以前的痛风未分型，治疗模式相对单一，容易出现过度医疗的现象。比如秋水仙碱这种药物，对于60%的痛风患者是有效的，但现在分不出痛风的具体亚型病种，只能是对于所有的患者在治疗时都给予使用。但是在分型之后就不一样了，将痛风分成具体亚型，哪些药物适用于哪些患者、不适用于哪些患者，就可以一清二楚。”
■提醒
夏季正是痛风高发期 记者了解到，由于夏季是青岛人大量喝啤酒、吃海鲜的季节，因此，每年的7月、8月、9月是痛风高发季。作为青大附院的知名专家，李长贵的就诊号常常被预约到半个月甚至一个月之后。
李主任介绍，有痛风的家族史，存在无症状的高尿酸血症，长期嗜肉或饮酒，超重或肥胖，长期使用利尿剂，患有肾结石、高血压病、动脉硬化、冠心病、脑血管病、糖尿病等患者，均是痛风高危人群。人体血液内尿酸高于480μmol/L，发生痛风的几率明显上升，大于540μmol/L时，就会引发尿毒症、肾脏损伤。另外，高尿酸血症还是冠心病、脑卒中等心脑血管病的常见诱因。
李主任提醒，对于高尿酸血症的高危人群，首先要合理调节饮食、荤素搭配合理，限制食用如肝脏、肾、胰、脑等动物脏器，以及浓肉汤、鸡汤、肉浸膏、沙丁鱼、鱼子等含高嘌呤较多的食物；其次是要加强运动和锻炼，尤其肥胖人群要控制体重；最后，高危人群体检时要注意查看一下自己的尿酸含量，如果尿酸含量超过正常范围，要及时就医查看，做到早就诊早治疗，一旦确诊，在服用药物期间要足量足疗程，不可中间随意停药。
研究团队曾在世界上首次发现痛风易感基因 记者了解到，李长贵和他的研究团队已将研究痛风多年，2015年，该研究团队在世界上首次发现了3个痛风的易感基因。
2010年至2015年，由李长贵牵头的47人的研究团队，辗转全国6省市，收集10547例样本，花费600多万元，建成全球最大痛风样本库，从60多万个基因位点中找到3个易感基因。并将研究成果发表在具有国际名望的《自然通讯》上，引起了世界同行的关注。（半岛记者 徐军）
