去年查出128名
遗传病宝宝，如果及时干预就能像正常孩子一样
从1996年开始，岛城对新生儿进行两种遗传代谢性疾病进行
筛查，分别是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，两年前又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。1月2日，记者从市妇儿医院了解到，去年筛查的8万余名新生儿中，128名查出遗传病，如果不能及时救治，对孩子的
智力或机体将造成永久性损伤，但若第一时间干预 ，他们就能像正常孩子一样，所以希望父母配合治疗。
女婴出生六天查出苯丙酮尿症
9个月前，琳琳(化名)在平度一家医院出生，不久医生就从她的小脚丫上取了三滴血，对遗传代谢性疾病进行检查。“我怎么都没想到，这种事会发生在我们孩子身上。”琳琳的母亲郑女士说，女儿出生后，全家人都很高兴，虽然当时做过检查，家人都觉得孩子不会有啥问题，没想到出生的第六天，她接到了医院的电话，怀疑孩子患有苯丙酮尿症。
“之前都没听说过还有这种病。”郑女士接到电话后，整个人都傻眼了，马上和丈夫赶到医院，了解了病情的严重性后，便带着女儿到市妇儿医院复诊。“等待结果的时候还抱着一丝希望，结果出来后真的绝望了。”
一般来说，苯丙酮尿症有两种情况，一种不能吃蛋白质含量高的食物，靠控制饮食来调节，另一种则需要药物治疗，可琳琳等到8个月大的时候，通过基因诊断，才确诊是BH4缺乏型苯丙酮尿症，需要终生服药。
家长不配合，女孩耽误治疗时机
为了减少新生儿的出生残疾率，1996年11月，市妇儿医院成立了全市唯一一家新生儿筛查中心。
“这些年查出了不少问题孩子 。”市妇儿医院儿保科主任医师张立琴介绍，筛查刚开始的时候，很多市民不接受，筛查率也就80% 左右，随着医生的开导以及市民意识的提高 ，目前筛查率已经达到了99%。去年对8万余名新生儿进行筛查，苯丙酮尿症患儿有16例，甲状腺功能低下症患儿48例，先天性肾上腺皮质增生症1例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症63例。据统计，近16年来共有120余万名新生儿接受筛查，遗传病宝宝有762名。
由于新生儿筛查率没有达到100%，有些孩子因为没有及时干预，身体出现了问题。今年14岁的娟娟(化名)就是其一。“当时家长觉得她不长个，就带她来医院检查。”张立琴介绍，娟娟比同龄孩子矮了不少，14岁了身高只有1.2米，而且目光呆滞，最后一检查才知道是甲状腺功能特别差，由于发现得比较晚，错过了最佳治疗时机，即便再用药也长不到正常的身高了。
及时干预，智力恢复到正常水平
张立琴介绍，这几种遗传病没法提前预防，只能通过筛查发现，再进行后期干预。现在岛城的宝宝出生三到五天后，护士会从他们的脚后跟上抽三滴血，再送到筛查中心，一般一周以后就能出结果，如果查出问题，会及时通知家长。遗憾的是，有些家长根本不配合治疗。
“前阵子，有个孩子查出肾上腺皮质增生症，而且情况很严重，可孩子的母亲不知道这种病，不过怎么劝，就不让孩子住院。”张立琴说，这个孩子身体已经不太好，不好好吃奶，体重也不增加，到25天大的时候才长了一斤。“但如果及时干预的话，就是另外一个结果了，我们诊断出最大孩子已经16岁了，患有苯丙酮尿症，通过干预智力已经在正常范围内”。记者 韦丽丽
平度建星级养老
院，此举有望全市推广
半岛都市报1月2日讯(记者 李晓哲) 记者2日从市民政局获悉，平度市社会福利中心今年上半年就竣工了，工程按三星级宾馆的标准建设，届时将接纳农村五保老人进城养老。
平度市社会福利中心建筑面积60000平方米，床位1500个，一期工程占地75亩，预计总投资1.51亿元，建筑面积43188平方米，床位1259个，计划今年上半年投入运行。为建立五保老人进城集中供养长效保障机制，平度计划集中腾出1076间房产、315亩土地进行租赁、转让或者拍卖，所产生的经济效益为五保老人进城养老提供经济来源。
市民政局相关负责人介绍，这种模式有望在全市推广，“本市正在建设的9处养老机构中，将重点接纳五保老人等困难老人。”
（来源：半岛网-半岛都市报） [编辑: 郭新举]
