3岁娃患遗传病脊柱塌陷 发病率十万分之一

2013-12-18 18:02   来源: 半岛网 手机看新闻 半岛网 半岛都市报

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  半岛网12月18日消息  去年夏天,2岁大的杨铠鹏被发现脊柱弯曲,走路向一边歪斜。经青岛市妇女儿童医院小儿骨科确诊为“神经纤维瘤病,脊柱侧弯”,由于5个椎体骨质遭到持续破坏,弯曲达50度。近日,医院为小铠鹏进行手术,目前他已经顺利出院。

  3岁男孩查出遗传病 脊柱塌陷

  去年夏天,杨铠鹏的妈妈发现2岁的孩子走路时向一边歪斜,起初妈妈没在意,但宝宝的身体越斜越厉害。今年铠鹏妈妈带他来医院检查。经青岛市妇女儿童医院小儿骨科医生诊断,杨铠鹏患上了一种罕见的疾病,“神经纤维瘤,脊柱侧弯”,属于神经肌肉型脊柱侧弯的一种。

  “神经纤维瘤是一种由于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,发病率只有十万分之一,但是破坏性非常大。”小儿骨科医生董震介绍神经纤维瘤,这种遗传病常常累及皮肤、神经、骨骼和软组织,还可合并神经、呼吸、消化和血液系统恶性肿瘤。

  “手术前,小铠鹏5个椎体骨质遭到持续破坏,一侧的脊椎塌陷,脊柱弯曲50度,而且侧弯程度还将迅速加重如果不尽快手术,会影响他的生长发育,甚至影响心肺功能。”因此在征得小铠鹏家人的同意后,近日,董震医生为他尽心了手术。

  手术获助 术后十天小铠鹏下地走路

  采访中,记者了解到,小铠鹏还有一个姐姐,今年9岁了。由于铠鹏的病情,妈妈全职在照顾他。这样家里的重担全都落在了打工为生的父亲身上。在了解小铠鹏的特殊情况后,医院的小儿骨科QIB基金和意大利的“信望爱”慈善基金联合捐助了3万元。

  有了这笔钱之后,小铠鹏的手术很快顺利开展,董震介绍,在手术中发现铠鹏的椎体已经严重硬化,想陶瓷一样,打了3个顶锥就用了两个小时。

  “小铠鹏患病的部位比较特殊,脊柱椎管内的骨髓是人体重要的器官,所以手术难度很大。”董震介绍到,不过手术后,小铠鹏的身体恢复的非常好,手术后十几天便能行走。

  据介绍,今天小铠鹏已经顺利出院了。

  文/孙贴静

   [编辑: 董芳]


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