2月27日，本报15020095287的热线手机收到这样一条短信：“2月28日是国际罕见病日，我是一名
罕见病患者，为了让社会和大众关注罕见病，我自费印制了一些关于罕见病相关知识的小手册。”记者联系到这位陈先生得知，他是一名多发性硬化患者，2月28日他在开发区疾控中心组织了一场公益活动，向市民发放宣传册 。陈先生告诉记者，在青岛市范围内，并没有有关罕见病的官方机构或民间组织，而他的目标就是建立一个罕见病组织，帮助更多的罕见病患者。
高考那年患上多发性硬化
2月28日上午，记者来到开发区疾控中心一楼的大厅内，见到了正在分发宣传页的陈先生。陈先生告诉记者，自己今年31岁，在开发区国税局工作，患多发性硬化已经有 13年。如果陈先生自己不说，谁也不会把眼前这个高大的男士与罕见病联系到一起。陈先生主动给记者讲述了自己发病的经历，“我是18岁，就是高考那年查出患有多发性硬化的。最初的症状就是头晕、恶心、呕吐、四肢无力，严重的时候还会产生语言障碍。开始去了好几家医院，都没有确诊，有的医生以为是脑炎，最后在青医附院确诊为多发性硬化。”
由于患病无法集中精力复习考试，陈先生没有考上理想的大学。然而，在大学军训结束后，陈先生又一次发病，医生使用大剂量的激素冲击，配合药物治疗，几个月后，陈先生又恢复了正常。“这种病查不出病因，也没有特效药。我的病症是复发缓解型，会多次复发，及时治疗就会恢复得跟正常人一样。”陈先生说。
积极乐观主动鼓励病友
陈先生告诉记者，自己从2000年查出患有多发性硬化后，至今犯了4次病，发病最严重的时候甚至出现过失明的症状。“最近一次发病是在2010年，由于发现及时，差不多两个月的治疗就恢复了。”陈先生说，也正是这一次发病，才让他真正了解了多发性硬化这种罕见病。
多发性硬化是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，在青、中年多见，临床特点是病灶播散广泛，病程中常有缓解复发的神经系统损害症状。陈先生坦言，在最初得病的十年时间里，他并不真正了解这种病，“我开始以为这是因为身体太累了所以会产生这些症状。最后这次发病，我上网查了一下才知道，这种病是无法治愈的。”
“我始终都非常乐观，可能是因为父母对我保护得也比较好，我的心态和情绪一直都非常积极，这对病情也有很大的好处。”陈先生说，第四次发病时，他加入了一个多发性硬化的病友QQ 群，“一个黑龙江病友得知自己患了这种病后，内心非常恐惧。我就主动找到他，给他讲述我多年的患病经历，开导他，让他能正确面对自己的病症，乐观的情绪对病情更有益处。”
志愿者呼吁社会关注罕见病
于宏是陈先生在开发区国税局的同事，主动来活动现场当志愿者为现场群众讲解有关罕见病的知识。于宏告诉记者，在认识陈先生之前，她并不了解罕见病。“以前只是对白化病、脆骨病有单纯名词上的了解，后来得知陈先生患有罕见病后，才开始慢慢去了解。”
得知陈先生准备在国际罕见病日举办一场主题为“改变从了解开始”的宣传活动后，6位开发区国税局青年志愿者自发组织到现场帮忙发放宣传册以及向市民普及罕见病知识。
活动现场正好靠近妇保所的宝宝检查处，不少年轻的父母抱着孩子检查完驻足在宣传展板前认真观看，并将自己的祝福贴在展板上。记者随机采访了几位市民，发现他们对于罕见病都知之甚少。市民徐女士说，“过去只听说过白化病，刚刚看了展板才知道原来罕见病有这么多种，我觉得社会应该给予他们更多的关注。”
希望成立罕见病民间组织
“目前，公众、甚至许多患者和医疗人员仍然对罕见病了解甚少，使患者无法获得平等的社会环境，不能得到及时的诊断和治疗。还有部分罕见病家庭因病致贫，生活艰难。众多病患仍未能接受学校教育，缺乏就业技能和独立生活能力。”陈先生说，他认识许多罕见病患者，由于患病导致身体残疾，生活无法自理，他们非常需要社会接纳，并向他们伸出援手。
“据我了解，整个青岛市并没有关于罕见病的官方机构或民间组织。去年，我就想由我发起成立一个关注罕见病的组织。由于我本身就是罕见病患者，我更能了解患者的生活压力与艰辛。”陈先生还说，相比那些因病致残的罕见病患者，自己已经幸运很多。
罕见病患者缺乏医疗保障
记者了解到，大部分罕见病都不在社保大病统筹报销范围内，而针对罕见病的部分国外药物因国内政策限制无法进入中国市场。另外，部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，让患者家庭无力承担。以戈谢病为例，虽然有特效药治疗似乎比其他罕见病更加幸运，但是每年200万元的费用让普通家庭望而却步。
“比如我们通常说的‘袖珍人’，他们是由于生长激素缺乏，导致儿童生长发育障碍，身材矮小。但是只要及早治疗，他们是有很大的治愈希望的。开始治疗年龄越小，效果就越好。而且目前已经有国产基因重组人生长激素。”陈先生说。
记者联系了开发区红十字会副秘书长赵远，他告诉记者，红十字会虽然没有专门的基金对罕见病患者进行救助，但是需要帮助的患者同样可以提出援助申请。对于陈先生希望成立罕见病组织一事，赵远表示，“通过民政部门的申请程序，就可以成立组织，日后有符合红十字会工作范围内的活动，红十字会也将给予支持。”
■链接关于罕见病的一组数据
国际确认的罕见病有6000至7000种。
约80% 的罕见病为遗传性疾病。
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
据估计我国各类罕见病患者超过 1000万人。 文/图 记者 刘家冕 赵丽云
（来源：半岛网-半岛都市报） [编辑: 李敏娜]
