这是BH4缺乏症患者的复检血样。青岛自 1998年起开始此类病症筛查。
本地患者少，家长们跟全国相同病症患者家属集结起来 ，寻求帮助。
这是孩子们每天都要吃的药，每8个小时吃一次 。
家里有一对双胞胎儿子让人艳羡，可如果他们同时患上一种极其罕见的疾病，那对他们的父母来说，却是超乎寻常的痛苦。作为一种世界范围内的罕见病，BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症患者目前青岛仅有10名，胶州14岁的宝宝、贝贝这对双胞胎不幸就在其中，也是青岛最早筛查出来的BH4缺乏症患者。他们跟正常孩子一样上学、放学，可几乎没人知道他们每8小时就要服用一种昂贵的进口药。今天是“国际罕见病日”。28日，宝宝、贝贝的妈妈和其他几位同病相怜的家长聚在一起，向记者讲述了内心的痛楚和无奈。
患儿家长集体求助
“我们真的看不到希望，看不到出路……”28日上午，岛城市民刘璐家里聚集了5位愁容满面的人，他们的孩子全都患有BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症 。这是一种 20万人里才有一个人患上的罕见病，需要终生服药；而他们的孩子也是目前本市还在接受治疗的6名BH4缺乏症患者。
自1998年起，青岛开始筛查BH4缺乏症 。作为岛城最早筛查出BH4缺乏症的患者，宝宝和贝贝是一对双胞胎。“孩子是1998年5月份出生的，全家人高兴了不到20天，就接到了医院的通知，说孩子可能得了这种病，需要到北京分型，还要拿到台湾去确诊。我们前前后后去了北京好几趟，才最终确诊。”孩子的妈妈说，看着这么好的孩子真不想放弃，但家里实在撑不下去了，“有时候我都会跟他爸爸说，如果实在挣不出钱给孩子买药，我就带着孩子‘走’，让老公再找个人结婚。每到这时候我们两口子就一起哭。”
刘璐把儿子的照片拿给记者看，照片中的孩子完全看不出有什么不同。“他上学去了，只要吃上药，跟正常孩子一样。这也是我们不愿放弃治疗的原因。”刘璐说。
脚后跟扎成马蜂窝
“幸亏有了宝宝和贝贝的经验，要不然我们也不知道该咋办。”刘璐告诉记者，她儿子是1998年11月份出生的，当时，医生从他脚后跟取了三滴血，说是用于筛查，也是20多天后，他们接到了市妇儿医院的通知，说筛查出了苯丙酮尿症。而后，医生建议喂养一种特殊的奶粉。由于不是很管用，医生便又建议他们也带孩子去北京做分型。
在北京住了一个月后，医生采集了刘璐一家三口的血样寄到台湾进行分型。分型结果出来后，医生说是恶性苯丙酮尿症 。“那时还不叫BH4缺乏症 ，但一听到‘恶性’，我就崩溃了，觉得完了。”刘璐说。
记者看到，刘璐专门用一个本子来记录孩子每一天的情况。“这是从刚服药的时候开始记的。”刘璐称，儿子的苯丙氨酸指数高，如果降下来就说明正常了，所以当时她每天都要带着孩子去医院采血、验血。可那时孩子小，采血都是在脚后跟，由于天天扎，儿子的脚后跟就像马蜂窝似的，“如果不是自己的孩子，体会不到那种心酸……”
发病时“像死了一样”
说起自己同样为BH4缺乏症患儿的孙子，今年60多岁的刘老汉眼含泪花。家住崂山区的他告诉记者，孙子童童今年4岁，也是在出生后诊断患上这种病的。
“当时我们就蒙了，这个病我们连听都没听过。”刘老汉说，不过，他们觉着孩子挺好的，也就没当回事，后来在医生的建议下，也给孩子喝特殊的奶粉。可是，当童童过了百岁之后，突然感冒了一次，后来出现了抽风，白眼球往上翻，在医院住了大半个月后，医生说是脑瘫。
“孩子就像是死了一样。”回想起那一幕，刘老汉仍心有余悸，童童躺在病床上，除了有呼吸之外，别的跟死人没啥区别。“再就是他浑身摸上去特别软。”刘老汉说，后来他们又去找市妇儿医院专门看苯丙酮尿症的张立琴医生。张医生查看了病情后，说这应该属于BH4缺乏症 ，只喝特殊的奶粉是不行的，需要服用药物。但这种药药店没有卖的，后来经她推荐，终于在另一个患者家中拿到了药。
按时吃药跟正常人一样
胶州10岁患儿小杰一家同样艰辛。“我们孩子患了这个病，又不能跟别人说，就怕人家笑话我们孩子。”小杰妈妈说，她每月工资1000多元，虽然丈夫也能挣一点，但夫妻俩起早贪黑，每年挣三四万元钱还不够给儿子买药的。
“我公公之前得了癌症，我们真拿不出钱来给他治病，我公公也说就不治了吧。”小杰妈妈说，当时她大姑姐就不同意了，埋怨他们为什么不给老人看病，他们这才把隐瞒了多年的小杰的病情说出来。就这样，老人在3个月后去世了。
“从1998年至今，总共筛查出了115例苯丙酮尿症 ，BH4缺乏症仅10例。”28日下午，市妇儿医院儿保科主任医师张立琴告诉记者，苯丙酮尿症有两种 ，一种是控制饮食治疗的，另一种是BH4缺乏症。这类患者体内缺少一种酶，体内的蛋白质无法代谢。不过，只要坚持终身服药就可以和正常人一样。可一旦不用药，就会影响到神经系统的发育，孩子要么浑身很软，要么脾气暴躁。如果体内蛋白质长时间代谢不出来，就会影响到患者的性命。
“得这个病的孩子少，患者家属有个QQ 群，里边有全国各地的，确认患上此病的孩子中最大的已经20多岁了。”张立琴称，在按时用药的青岛6个孩子中，有一个现在还是班里的班长，智力一点儿都不差。
■资料
BH4缺乏症
BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症，是一种常染色体隐性遗传代谢病，是因患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏，可导致血苯丙氨酸(phe)浓度异常增高，出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。因早期临床表现与普通的苯丙酮尿症(PKU)相似，极易误诊。
BH4缺乏症是迄今得以确认的6000多种人类罕见病之一，发病率约为20万分之一。它属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。但BH4缺乏症个体差异很大，若未早期发现及治疗可导致智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动，自残)、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿味等症状与体征，多伴有肌张力异常。
目前，我国个别地区对BH4缺乏症患者提供补助。此外，去年全国妇幼卫生监测办公室与科望生产企业默克雪兰诺公司共同宣布，我国首个BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症患儿关爱项目启动，中西部地区21个省、自治区、直辖市患儿可获得药品补助。
“国际罕见病日”
2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意“罕见”。
欧洲罕见病组织成立于1997年，是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下成立的非政府组织，其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。其后，在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。
救命药价格猛涨5倍
患者家属呼吁设立救助基金，救救孩子
29日是“国际罕见病日”，这些势单力薄的罕见病患者家庭将联合起来发出呼吁，希望得到相关部门和社会的关注。记者得知，以前BH4缺乏症患者服用药物，每年需要花费3万元左右，这已经让这些家庭捉襟见肘了，如今这种药虽已在国内上市，但新药价是以前的6倍。这样算下来，每个家庭每年要花费10多万元。
“现在，我儿子学习时间长了会累。”刘璐称，孩子上小学的时候还好，上了初中后学习的科目多了，晚上学习到8时就开始犯困，没精神。“不是因为药不管用，而是我们给儿子用得太少了。”刘璐说，虽然是按体重来用药，但他们都是给孩子用最低量，否则，实在是吃不起。
据介绍，BH4缺乏症患者需要终身服BH4、美多芭和五羟色氨酸，美多芭在药店有卖，五羟色氨酸在台湾可以买到，这种药300元一瓶，差不多可以吃一个月，而BH4这种药比较特殊，不仅难买，而且昂贵。“BH4这种药最早在国外才能买到。”刘璐说，起初，他们都是通过北京一个患儿家长帮忙从瑞士购买，后来张立琴医生帮他们联系，给省下了不少钱。据介绍，这种药10毫克就是5元钱，根据体重服药，一公斤需要用2到10毫克，随着孩子体重的增加，几乎每年都要花三四万元用来买药。
正因为此，有些家长决定放弃治疗，即便是仍在坚持用药的6个孩子的家庭，也是努力撑着，也有的早已债台高筑。
“去年年底，我们又听到了一个不好的消息，这些药涨钱了，一下子涨了5倍。”刘璐称，去年这个药在国内上市，虽然买药方便了，但药价却由以前的每10毫克5元，提高到每10毫克29.3元，是原来的近6倍，算下来一年至少11万元。而且，国外也基本是这个价了。“这对我们来说，简直就是天文数字。”刘璐说。
宝宝和贝贝家的情况更惨，他们家每年收入八万元，可药涨价后，两个孩子一年的药费就得22万元，是家庭收入的三倍。“这种药没有替代品，我们不能眼睁睁看着孩子断药。”除了联名向市长信箱发送邮件，希望引起有关部门的注意，29日“国际罕见病日”当天，刘璐还将代表青岛其他患者家庭到北京参加“首届罕见病高峰论坛”，并跟其他BH4缺乏症患者家属呼吁建立专门的救助基金，“帮帮我们的孩子吧，再苦再累也要给我们一点希望……”
本版文/图 记者 李晓哲 韦丽丽
(为保护个人隐私，文中所有患者及其家属均为化名) （来源：半岛网-半岛都市报） [编辑: 郭新举]
