半岛全媒体记者 徐军
半岛记者从青岛市卫计委获悉，近日，胶州市优孕优生工程启动仪式暨山东省遗传病重点实验室科研成果转化基地签约仪式在胶州市妇幼保健院举行。此举措在全省尚属首家，揭开了胶州市优孕优生工作的新篇章，标志着胶州市出生缺陷综合防治工作正式踏上了精准医学和转化医学的最前沿。
据悉，在签约设立科研成果转化基地的同时，胶州市妇幼保健院还与山东大学遗传实验室搭建完成远程会诊平台，患有染色体异常、家族遗传病等疾病的患者通过胶州市妇幼保健院预约便可进行专家会诊，实现了在家门口享受省专家诊疗的服务。
此次实施优孕优生工程的内容，为免费孕前检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6‰，原因是母体叶酸缺乏。然而叶酸利用能力受遗传因素影响，遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异化，检测与叶酸代谢相关的基因，可以判断机体叶酸代谢能力的高低，从而个性化地补充叶酸。
落户于胶州市妇幼保健院的全市首家PCR遗传病实验室，可通过区域协同平台和信息化平台，将耳聋基因检测、叶酸代谢相关基因检测、维生素D基因检测、新生儿遗传代谢病基因检测、无创DNA基因检测、孕妇产前B群链球菌筛查纳入免费优孕优生检查，开展精准医学和转化医学，为备孕女性免费检测叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因，以科学指导备孕女性叶酸补充剂量，有效预防新生儿出生缺陷，提升胶州市出生缺陷综合防治工作水平，为“全面两孩”政策的实施保驾护航。
[编辑: 刘晓明]
