半岛网5月29日消息 日前，市立医院集团本部神经科通过“肌肉活检”找出病因,确诊了一例罕见“脂质沉积性肌病”。给与病人徐女士核黄素治疗仅仅2天之后，反复治疗三年不见好转的“怪病”，奇迹般好转起来，现已痊愈出院。
怪病缠身，吃饭、走路、抬头都费劲
三年之前，46岁的徐女士一次生气之后，一周未怎么进食，随后，她的双腿出现没有力气、行走费力，100米的距离她要停歇好几次才能再走完，也不能爬楼梯；再后来，她的咀嚼也开始逐渐无力，吃饭都困难，人慢慢消瘦下来；更糟糕的是，抬头也慢慢变得困难，一天到晚耷拉着脑袋，严重时生活不能自理，需要家人搀扶陪护... ...
虽辗转多家医院，先后被怀疑“重症肌无力”、“多发性肌炎”等疾病，但治疗却毫无转机，“怪病”搞得一家人根本无法正常工作、正常生活。
排除“重症肌无力”
前些日子，家人带着她慕名来到市立医院就诊。入院之后，本部神经内科主任张敏与主管医生邓玮根据患者肌无力的特点，再通过化验检查、新斯的明试验和电生理检测等综合分析之后，排除了重症肌无力的诊断。
本部神经内科张敏主任团队，曾多次成功诊疗代谢性肌病，积累了较丰富的临床经验。他们抓住徐女士表现出的运动不耐受、血乳酸增高、尿酮体阳性及垂头征等临床表现和化验检查中的蛛丝马迹，对相关的代谢性肌病进行了鉴别诊断，最终高度怀疑一种罕见的“脂质沉积性肌病”。
每天几毛钱，病居然治好了
那么，该如何治疗呢？在我们国家，脂质沉积性肌病最常见的病因是晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷导致，这种疾病单用核黄素(维生素B2)疗效确切。
张敏主任带领大家查房之后，便给予了核黄素--即维生素B2试验性治疗。令全科医护人员及患者无比欣喜的是，用药仅仅两天之后，病人便戏剧般地好转起来，四肢有劲了，一周后能爬楼了，能咀嚼硬食物了，脖子也慢慢有力气抬起来了，而且，胃肠功能也出现好转。
随后的肌肉活检神经病理结果，证实了张敏团队的诊断：肌纤维中有大量脂滴沉积，确系晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷导致的脂质沉积性肌病！
三甲医院，疑难危重疾病的“克星”
只花几毛钱，就将困扰长达三年之久的疑难杂症彻底根除，徐女士、家属以及同房间的患者都十分振奋，逢人便夸这里的大夫“牛”！一家人放下经济和精神的双重负担，重启美好生活。
近年来，市立集团区域医学中心建设不断提速，随着分级诊疗的全面推行，愈发凸显出三甲医院诊治疑难、危重病例的优势。神经科存在非常多的罕见病，得益于总院长基金的支持，本部神经科先后有多位医生到北京、济南学习肌肉活检、神经病理诊断，仅最近半年，已完成近10例肌肉活检、神经病理，确诊了诸如淀粉样变性周围神经病、线粒体肌病等多例罕见病。像徐女士这样的疾病，都可以在这里得到早期、精准的诊治，不用再饱受严重的身心折磨了。
通讯员 伊丽明 记者 孙贴静
[编辑: 王君莉]
