家住在济南市生产路附近的青青(化名)今年11岁,是一名瑞特(
RETT)综合征患者。3岁时出现伸舌头、双手无力、语言表达能力差的症状,后来病情逐渐发展,如今吞咽、咀嚼功能已经退化,肢体变形严重,生活无法自理。
“起先还当成自闭症治过,到了北京才确诊的,它要比自闭症、脑瘫严重得多,而且没有药物、也没有有效的治疗办法。”讲起这些,青青的妈妈王女士声音哽咽起来。
“瑞特(RETT)综合征是一种严重影响神经系统发育的疾病。”省城一位医学专家介绍,其特征是患者出现类似自闭症的行为、逐渐智力退化,丧失语言功能,临床常见惊厥、癫痫、步态不稳和脊柱侧弯,严重者不能行走。其发病率不到万分之一。
此外,还有血友病、马凡氏综合征、白化病、成骨不全症、法布雷病等等,也都被称为
罕见病。按照世界卫生组织(WHO)“患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变”的定义,这是一个涵盖了6000种疾病的抽象概念。2012年,山东省
罕见疾病防治协会选取省内17市的三级医院及各市级妇幼保健院共103家医院进行了调查,结果显示,目前全省罕见病病种数大约为315种,病例数约有5500例,其中济南呈报病例数大于400例。
防治困难不小
相关研究显示,罕见疾病80%为遗传病。目前,省内仅有极少数医院专门设立了遗传科或开展罕见病基因诊断,基因突变的检测率不足2%,收集到的数据相对较少。山东省罕见疾病防治协会2012年的这次调查中,科室上报病例数最高的为儿科,遗传科排在最后。
“我国罕见疾病
防治工作与国际先进水平差距仍较大,医疗资源匮乏、平均水平低、缺乏有效的整合更是亟待解决的几大关键问题。”2月27日,山东省医学科学研究院党委书记、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥在接受采访时表示,罕见病种类繁多、患者整体数量庞大,但大多数病人求医无门,甚至被误诊。由于多数医生极少能接触到这类病症,相关知识少,导致患者确诊短则需要5年,长的甚至有30年的,还有75%的患者治疗方案不正确、不规范。
目前,在已确认的约6000种罕见病中,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物,目前我国罕见病诊断试剂和预防、诊疗药物的研发基本处于空白。由于市场狭窄、单位成本高,国内这类药品制药产业几乎为空白,罕见病患者要么选择费用昂贵的进口药并因此承受沉重的经济负担,要么等死。
期待更多关爱
近年来,不少业内人士呼吁将罕见病纳入医保,从法律及制度层面促进帮扶这一群体相关工作的开展。比如加快孤儿药物立法,在减税、开辟审批绿色通道、基金资助等方面提供强有力的法律保障,进而推动罕见病药物的研发；完善医保制度,使更多的罕见病患者通过接受各种报销方式获得治疗。此外,让民政、慈善、卫生等多部门及更多的公益机构参与进来,对生活和就医困难的罕见疾病患者实施更为有效的救助。
2010年,我省便成立了山东省罕见疾病防治协会,组建了全国唯一一家以罕
少见病为主要研究方向的重点实验室——山东省罕少见病重点实验室。今年2月27日,由省医科院发起、13个省份的17家单位参与的中国罕见疾病防治联盟也在济南成立。这是我国首家罕见疾病全国性组织。
青青妈妈说,他们也在“抱团取暖”。目前,200多位全国各地的瑞特(RETT)综合征患儿家长已经自发成立了QQ群,并于2011年成立了瑞特(RETT)综合征关爱中心,“我们面向公众开展了多次知识宣讲等活动,希望能有更多的爱心人士伸出援手,关怀、帮助那些因病致贫的特困家庭。”
