杨恩红向记者介绍孩子的病症。张锡傲被
确诊为常染色体隐性遗传
慢性肉芽肿病,为山东省首例,目前全国也仅发现四例。
□本报记者 刘田 本报通讯员 王世友
“100元、500元、1000元……”4月10日上午,在任城区二十里铺胡坑村服务工作点大院,一场爱心募捐正在举行,很多爱心人士及附近村民集聚在此,有序地排队捐献爱心。短短一上午时间,共筹集善款2万余元。而这场爱心募捐,是为了帮助该村一位12岁的男孩张锡傲,他因患
罕见病——常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病而饱受折磨。
各大医院奔波多年难确诊
“孩子经常住院,尤其是最近两年,大部分时间都在医院度过。”张锡傲的妈妈杨恩红心酸地告诉记者,张锡傲现在已经是胡坑村小学四年级的学生了,但是这十几年的成长过程并不顺利,从5岁起锡傲就常发高烧,并伴有严重的肺部感染,在此后6年多的时间里,家人带他奔波于多家大医院。终于在2011年,被确诊为常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病。
慢性肉芽肿是致死性遗传性白细胞功能缺陷,多为性联隐性遗传,而常染色体隐性遗传慢性肉芽肿发病率极低,张锡傲为山东省首例,目前全国也仅发现四例,是一种罕见病。所谓罕见病,又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。
研究显示,
罕见疾病80%为遗传病。目前,济宁市还没有医院专门设立遗传科或开展罕见病基因诊断,基因突变的检测率不足2%,收集到的数据相对较少。一位医疗卫生工作人员表示,罕见病种类繁多、
患者整体数量庞大,但大多数病人求医无门,甚至被误诊。由于多数医生极少能接触到这类病症,相关知识少,导致患者确诊时间漫长,短则5年,长的甚至一拖就是30年,还有很多的患者治疗方案不正确、不规范。
据杨恩红介绍,患病的小锡傲由于免疫系统受损,非常容易感染,尤其是反复性的肺部感染,经历了常人难以想象的病痛折磨。为了减少孩子的感染次数,家人曾根据医生的建议,在济宁城区租房半年,全天配套口罩生活。
700多元一瓶药仅能维持一周
4月10日,记者在张锡傲的家中看到,除了一台破旧电视机外,没有其他值钱的家具,桌子上放着孩子的10多瓶药,病历和住院单子摞在一起有10多厘米厚。
“孩子吃的药非常昂贵,这一小瓶就700多元,只能吃一星期,这几年光看病花了快40万了,周边所有能借钱的人都借遍了,现在没办法只能减少药量,尽量让一瓶药多维持点时间。”杨恩红说,由于孩子时常住院,夫妻二人根本无法外出打工,只能靠几亩薄田及丈夫的工匠手艺赚钱,多年来为孩子求医问药,不仅花光了家里的所有积蓄,而且负债累累,就连张锡傲的姐姐也不得不辍学。
据悉,在已确认的约6000种罕见病中,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物,我国罕见病诊断试剂和预防、诊疗药物的研发基本处于空白。由于市场狭窄、单位成本高,国内这类药品制药产业几乎为空白,罕见病患者要想活下去只能选择费用昂贵的进口药物。
记者看到,张锡傲的诊断证明书上明确地写着,此病只能终生服药,若想根治,只有做异基因造血干细胞移植,花费为35万-50万元。幸运的是,北京海军总医院已经找到了与张锡傲配型成功的供者,成功率为50%-60%,然而,要进行配型手术,最少也得准备40万元。目前,杨恩红已为儿子筹集了20多万元,剩下的费用缺口让她愁眉不展。
为了帮助这个不幸的家庭,二十里铺的诚阳爱心基金发起了此次募捐活动,尽管有的村民家庭并不富裕,但还是毫不犹豫地拿出身上的钱,帮助这个孩子。“都在一个村住着,我们都认识,孩子挺可怜的,他家里有困难,我们帮助一点也是应该的,只要孩子能赶快好起来就行了。”56岁的胡坑村村民高承宏,刚从地里干活回来,专门从家里拿了1000元钱送了过来。
罕见病患者亟待医疗保障
中午11:45,记者见到了刚放学的张锡傲,长得眉清目秀,只是身形瘦弱,不愿与人多说话。杨恩红告诉记者,患病之后,很多同学都躲着张锡傲,不愿跟他玩,尽管一再解释并非传染病,但还是无济于事。这也使得孩子的性格越来越内向,甚至有点孤僻。
“眼下,如果没有大家的帮助,我们真不知道该怎么办,凑够钱,孩子的病就有治疗的希望了。”看到村民们的踊跃捐款,杨恩红不禁感动得潸然泪下。
目前,很多如张锡傲一般的罕见病患者及家庭,大多只能依赖民政、慈善等多部门及一些公益机构,获得一些救助。
为避免因罹患罕见病而致贫的家庭悲剧发生,近年来,不少人呼吁将罕见病纳入医保,完善医保制度,使更多的罕见病患者通过接受各种报销方式获得治疗；通过扩大现有医疗保险制度的覆盖面,将罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病列入重特大疾病保障和救助项目,将罕见病药物纳入专业化管理渠道,有效解决罕见病患者的特殊困难。
然而,业内也有不同的声音,因为在他们看来,新农合、医保是一种群体性和普惠性政策,尽管从去年开始逐步实施了大病医疗保险,但是对罕见病实施单独救助并不现实。罕见病的救治之路,依然荆棘密布。
