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诊断
误区，哪里病变治哪里缺医，罕见病常被误诊
粘多糖贮积症，这个专业得甚至有些拗口的医学名词，最近进入很多岛城市民视野源于微博公益人士“@ 金箍棒看天下”不久前的一封求助信 。“经北京儿童医院确诊我的儿子患上了世界罕见的粘多糖贮积症。这无疑给孩子判了死刑同时也给我和我的家庭判了死刑。棒子是个要面子的人，但为了孩子我向全世界求助，我不能眼睁睁看着孩子离我而去，我的泪已经流干了 ，我不能放弃孩子。”
深深的无助感，是记者多次与多位患儿家庭接触后的最大感受。“这种病对现在的医学来说就是绝症，但还不是那种立马要了命的绝症，它让孩子能活几年甚至十几年，但又会在你几乎要忘掉它的时候无情地夺走孩子的生命。”5岁患儿林林的父亲刘先生这样评价这种罕见病。
2008年，林林出生后不久，被诊断出患有轻微的先天性心脏病，不过在医生的精心治疗下，孩子很快得以康复。此后，林林因肝脾肿大、扁桃体发炎多次入院治疗，还做过小手术，每次治疗效果都不错，这让医生和家长都觉得可能是孩子体质不好造成的。
林林出生后的这几年，父母带着他几乎把青岛的各大医院都跑遍了 ，直到不久前的北京之行，林林家长才真正知道孩子得的是粘多糖贮积症。在国内，确诊粘多糖贮积症必须要到北京的协和医院或者上海的新华医院，权威专家少之又少。
在青岛，身患粘多糖贮积症的孩子不止林林一位。记者在采访中了解到，由于求助无门而且涉及基因缺陷问题，很多家庭都选择了默默承受，人们对粘多糖贮积症知之甚少，给予的关注和帮助也就相应较少。
3岁的男孩斌斌也确诊了这种病。15日上午，记者来到大连路刁先生一家人租住的房子，第一眼见到斌斌时，记者就感觉跟林林的面貌特征非常像。
与林林相比，斌斌家庭条件更差，求助的渠道更少。“孩子长到快三岁的时候，我们带他上街，行人都回头看他，我们当时还觉得奇怪 ，后来有亲戚朋友说孩子长得不大正常，劝我们最好带他去医院查查。”刁先生说，后来促成他们带孩子检查也不是因为孩子的长相，而是因为他们一直担心的说话问题，“孩子有时候抱着一个玩具能玩一天谁也不搭理，我们担心孩子患上了自闭症。”
今年10月份，一家人先后到青大附院和妇儿医院检查，儿科专家都觉得斌斌可能患有粘多糖贮积症，后来妇儿医院将斌斌的血样寄送到北京儿童医院检测，“北京反馈回来的报告单说未见异常。”
在青岛妇儿医院的建议下，又对斌斌肝脾等内脏以及全身骨骼做了一次彻底检查，结果发现斌斌呈现出典型的粘多糖贮积症症状。
11月13日，斌斌妈妈带着他来到北京协和医院 ，找到儿科遗传病专家施惠平教授。“ 粘多糖贮积症，Ⅱ型可能性大。”斌斌的检查结果与后来发现并确诊患病的林林一样。
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治疗
未入医保，试药路被阻断中医气功，成了最后选择
很多国家和地区，该病的治疗已纳入政府医保系统；在我国大陆，粘多糖贮积症等多种罕见病尚在医保之外。一旦确诊孩子患了粘多糖贮积症后，往往带给家庭灾难性的打击，因为目前我国并没有对症药物，但很多家长不轻言放弃，踏上寻医问药的坎坷之路。
“哪里损伤治疗哪里”
12月14日，林林一家从北京回到青岛，没有带回“被误诊”的好消息。“一个新的求生之路要起程了。”林林爸爸每天都会长时间关注网上有关粘多糖贮积症的信息，同时也会将孩子的情况通过微博扩散出去。这一动作也引起一些关心慈善的企业家甚至海外人士的关注。
来自各地的祝福声让这个无助的家庭感到温暖，但除了祝福和转发求助，大家似乎都没有对付这种病的良策。
“西医暂时先不指望了，看过的医生都没辙。”林林爸爸刘先生把寻医问药的目标扩大到了中医，他电话联系到了一位据说对遗传病颇有研究的青岛一位中医，这名医生称只能等三周后林林的详细报告出来以后再做针对性治疗，而且也只能是哪里损伤治疗哪里。“看来只能寄希望于国外的药物能够引进国内使用了。”刘先生说。
“现在这种病一共有七种类型，其中Ⅰ型和VI型还能通过移植来延长孩子的寿命5到10年，但IV型一直没有骨髓移植的先例。”老家青州的李营(化名)3岁半的儿子也是一例粘多糖贮积症患者，IV型。
确诊时大多错过黄金治疗期
据北京 301医院儿科主治医师、遗传学博士孟岩介绍，国内尚没有对粘多糖特效药的研究，国内没有针对性药物。在国外，发达国家多采用骨髓移植的方法，但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术。在国内，患儿在确诊时，大多错过了骨髓移植的黄金治疗期，且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟，存较大风险。
在国内没有药物的情况下，很多家长将目光伸向了海外，希望能通过特殊渠道购买到特效药，还有一些家长寄希望于通过试药的方式用上最新的特效药。
“这种药价格非常昂贵，像Ⅱ型的，现在有治疗的特效药，一支1.3万元，一个月大约需要15支，不是说用一年就完了，每年都要用。”李营说，用药只是为了控制病情不进一步发展，而且对于已经造成的比如智力损伤是没法修复的。李营提到的治疗方案也是@ 金箍棒看天下一家近期在考虑的最佳求生方案，但是高昂的治疗费用让他们感到绝望。
对于试药，李营说，现在西方的特效药厂家对于中国市场没有兴趣。现在不是说你想试药就能试药的，之前有个家长一直想试药，但辗转国内外动用了所有的关系，几乎联系了已知的所有公益组织，最终都没有试上。”
