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窘境
患儿家长们只能探讨产检？
因为经常上网查找孩子的病情和治疗，李营和其他家长一起建了一个QQ 群，供家长们交流。
“我们就是打工挣钱的普通市民，没关系没门路更没钱，现在每天晚上睡不着觉，想着到哪里给孩子治病，但早上起来发现哪里也去不了。”青岛市民刁先生说。
李营说，粘多糖症应该引起社会更多的关注，因为这可以使一些家长能早一点认识到这个问题，少走一些弯路，甚至避免生下这样的孩子。
“孩子得了这种病，家长就要走很多弯路。一般都是到当地儿童医院，查不出来，然后当地儿童医院会推荐到北京儿童医院，北京儿童医院的号非常难挂，通常要等，一般北京儿童医院也没法检查，就会委托一个第三方结构来帮你检查。”李营接触过很多家长，很多被这些额外的麻烦给拖垮了。
由于这种病是遗传病，父母对孩子甚至是另一半的愧疚感也是难以承受的压力。几乎每一个家庭都讨论过离婚这个话题，对于再育更是慎之又慎。聚在一起的患儿家长们，收获之一是意识到产检的重要性。
“要第二个孩子的时候，当时对于产检的确比较重视，也做了一些，但就是没有做一个叫羊水穿刺的检查，因为这个检测当时需要 2万多元，没有做，结果就没检查出来。”吕满说。
由多名粘多糖病童家庭共同发起组建的北京正宇粘多糖罕见病关爱中心2012年7月正式被北京市民政局批准成立，“让国际理疗专家更加了解国内粘多糖病人情况，同时让粘多糖病友更快、更好地了解最新最全面的医疗及护理信息。”
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出路
药品引进还需时日
国外早已生产出粘多糖部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命。就粘多糖VI型特效药而言 ，美国在1999年开始动物实验，经三期临床，2005年获得美国食品药品监督管理局批准，目前在全世界50多个国家和地区应用。但这些药尚未进入中国大陆市场，中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药是违规的，甚至没有医院敢冒险为孩子进行注射。
在很多欧美发达国家，包括
粘多糖贮积症在内的很多罕见病都被纳入到
医保范畴，这相当于给患者提供了强大的经济后盾，也促使药物生产企业愿意投入资金为这类患者提供药品。而国内没有相关的经济保障，动辄数百万元的费用又鲜有家庭能够承受，一些想在中国注册上市的制药企业面对如此情况也不得不打起退堂鼓。
卫生部产前诊断专家组组长、WTO 遗传病社区控制中心主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员黄尚志分析，从生产角度而言，与常见病相比，罕见病人群相对较少可以承担高昂药物费用的更少，而投入药物生产研究过程耗费较高，这对药企来说风险确实太高。
据媒体报道，去年6月，国家人社部相关人士说，随着医疗保险筹资和保障水平的提高，以及对新药特药的安全有效性的认可度提高，逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。
罕见病纳入医保，其实在多地已经有了松动的迹象，2011年，上海已有12种罕见病不同程度取得了部分医保报销和基金互助，其中包括了粘多糖贮积症。而青岛也从2012年7月份开始实施城镇居民大病救助机制，对医疗保险统筹范围外的自费项目费用、医疗保险统筹范围内的大额自负费用和超过最高支付限额的自负费用、特殊困难家庭参保患者的大额自负费用，实施“ 特药救助”、“ 特材救助”、“ 特病救助”、“ 大额救助”、“低保救助”、“超限救助”6个救助项目。至今已有血友病、肢端肥大症等超过5种罕见病列入救助范围。
针对粘多糖贮积症等其他暂时未被列入救助范围的罕见病，青岛人力资源与社会保障局相关负责人介绍，只要国内有疗效显著的特效药，且该药物不能替代，同样可以享受该政策。根据目前财政状况，本市财政将每年出资3亿元左右用于大病医疗救助，同时积极引入多方资源进一步加强救助补偿力度，大约会惠及3万名重大疾病或罕见病参保患者及3万名左右的低收入或无收入参保患者，会对全市数万户家庭的日常生活产生直接的影响。
只有资金问题解决了，粘多糖症的特效药才有望引进到国内。患儿的家人希望，这次的等待能尽量短一些。
美国某粘多糖生产厂家实验室一名工作人员称，他们正考虑向药监部门申请，在中国注册销售粘多糖特效药，“向中国药监部门申请注册到在中国上市 ，需要一系列流程，要做临床试验，参考中国药监部门相关标准等，至少2年时间。”
“这也算是有个盼头了，希望孩子能等到那一天。”林林和斌斌的父母说。
A6、A7版文/记者 李杨 景毅 图/本报记者 孙传浩
（来源：半岛网-半岛都市报） [编辑: 张珍珍]
